Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Deficiency of methionine adenosyltransferase
- Glycine N-methyltransferase deficiency
- GNMT deficiency
- Hepatic methionine adenosyltransferase
- Hypermethionemia
- Hypermothioninemia
- MET
- Methioninemia
- S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es hipermetioninemia
La hipermetioninemia es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo procese las proteínas correctamente. El cuerpo descompone las proteínas que consume en partes llamados aminoácidos. El cuerpo luego procesa esos aminoácidos para utilizarlos o eliminarlos.
Existen distintas formas de hipermetioninemia. Todas las formas dan lugar a concentraciones elevadas de un aminoácido llamado metionina.
Varias enzimas del cuerpo descomponen la metionina. En las personas que tienen hipermetioninemia, una enzima no funciona correctamente. Como consecuencia, tienen dificultades para descomponer la metionina. La metionina luego se acumula en el cuerpo.
Muchas personas con esta enfermedad no manifiestan ningún signo. No obstante, sin tratamiento, las concentraciones elevadas de metionina pueden causar los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la hipermetioninemia se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de metionina se encuentra presente en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de esta sustancia podrían tener hipermetioninemia.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar hipermetioninemia se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. No obstante, las siguientes situaciones pueden afectar los resultados del examen:
- Bebés que están recibiendo una nutrición suplementaria (también llamada nutrición parenteral total o NPT).
- Bebés que nacieron antes de tiempo (prematuros).
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Si bien la mayoría de las personas con hipermetioninemia no muestran ningún signo, algunas personas con la enfermedad sí los manifiestan. Los signos se pueden presentar por ingerir alimentos que el cuerpo no puede descomponer de manera adecuada, enfermedad, infección o por un ayuno prolongado.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Retrasos en el desarrollo.
- Sueño prolongado o más frecuente (letargo).
- Tonicidad muscular débil.
- Un olor “similar al repollo”.
- Problemas hepáticos.
- Características faciales poco comunes.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen AHCY, GNMT o MAT1A. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para que produzca enzimas que ayudan a descomponer la metionina.
Cuando estos genes se alteran, es posible que su bebé no produzca suficientes copias de una de las enzimas o que produzca una copia que no funciona bien.
Sin genes AHCY, GNMT o MAT1A funcionales, su bebé no puede descomponer correctamente la metionina. Por consiguiente, la metionina se comienza a acumular a niveles que pueden dañar el organismo de su bebé.
La hipermetioninemia es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- En la mayoría de los casos, la hipermetioninemia es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional que causa la hipermetioninemia (AHCY, GNMT o MAT1A). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen AHCY no funcional de la madre y un gen AHCY no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen AHCY no funcional de la madre y un gen GNMT no funcional del padre— no van a tener esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen AHCY, GNMT o MAT1A se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen. Si ambos padres son portadores de una copia no funcional del gen AHCY, GNMT o MAT1A, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hipermetioninemia.
- Con frecuencia, los portadores de hipermetioninemia no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con hipermetioninemia.
- Los padres que ya tienen un hijo con hipermetioninemia siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
La mayoría de los niños con hipermetioninemia no necesitan tratamiento. Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta restringida que evita los alimentos con metionina.
- Alimentos o preparados especiales.