3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de HMG-CoA liasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de HMG-CoA liasa.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar deficiencia de HMG-CoA liasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Un resultado fuera del intervalo normal puede significar que su bebé tiene una de varias enfermedades posibles. Es importante hacer las pruebas de seguimiento para poder identificar de manera correcta la enfermedad causante de los resultados. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas con una muestra de sangre

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Las muestras del examen extraídas con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden afectar los resultados del examen.

Algunos bebés pueden recibir un resultado positivo falso de deficiencia de HMG-CoA liasa, debido a que su madre tiene concentraciones elevadas de acilcarnitinas. Estos bebés no tienen y no desarrollarán deficiencia de HMG-CoA liasa. Las pruebas adicionales a la madre y el bebé ayudarán a determinar quién de los dos tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé obtiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la deficiencia de HMG-CoA liasa varían ampliamente. Es frecuente que aparezcan dentro de los primeros días o meses de vida. También pueden aparecer más tarde durante la niñez, siendo raro que aparezcan en la adultez.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Vómitos
• Diarrea
• Deshidratación
• Sueño prolongado o más frecuente (letargo)
• Flacidez de brazos y piernas (hipotonía)
• Bajos niveles de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
• Cambios de comportamiento
• El bebé se altera con facilidad
• Disminución del número de glóbulos rojos (anemia)
• Convulsiones

La enfermedad se produce por una alteración en el gen HMGCL. Este gen da instrucciones al cuerpo para elaborar HMG-CoA liasa. La HMG-CoA liasa es una enzima que ayuda a digerir las proteínas y grasas de los alimentos.

Sin un gen HMGCL que funcione, el cuerpo de su bebé no puede producir suficientes copias normales de HMG-CoA liasa para descomponer adecuadamente la leucina (de las proteínas) y generar energía (a partir de las grasas). Como resultado, el organismo de su bebé se ve afectado.

La deficiencia de HMG-CoA liasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de HGM-CoA liasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen HMGCL que no funciona. Solo los bebés con dos genes HMGCL que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas que tienen una copia que funciona y una copia que no funciona del gen HMGCL se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen HMGCL que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de HMG-CoA liasa.
  • Con frecuencia los portadores de deficiencia de HMG-CoA liasa no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado por la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de HMG-CoA liasa.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de HMG-CoA liasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.