Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Glutaric acidemia
- Glutaric acidemia type 1
- Glutaric Acidemia Type I
- Glutaric Acidemia, Type 1
- Glutaric acidemia, type I
- Glutaric Aciduria Type I
- Glutaric aciduria, type 1
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que nacen 1 en 100.000 bebés cada año en los Estados Unidos con esta enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es acidemia glutárica tipo i
La acidemia glutárica tipo I es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas proteínas de manera correcta.
La “Glutaril-CoA deshidrogenasa” es una enzima que ayuda a digerir partes de ciertas proteínas llamadas lisina, hidroxilisina y triptófano. La enzima descompone estas partes en fragmentos más pequeños que el cuerpo puede utilizar o eliminar.
Si la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa de su bebé no funciona correctamente, su organismo tiene dificultades para descomponer las proteínas que tienen lisina, hidroxilisina o triptófano. Los desechos (incluidas las toxinas) pueden acumularse en su cuerpo y causar daño a los tejidos y órganos del bebé, en particular el cerebro. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre puede volverse acídica (acidemia).
Si no se trata, este daño puede producir los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, a menos que se trate tempranamente, esta enfermedad puede resultar en coma, daño cerebral o muerte.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar acidemia glutárica tipo I se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener acidemia glutárica tipo I.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar acidemia glutárica tipo I se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes.
Los bebés que reciben carnitina pueden tener resultados positivos falsos en el examen para detectar acidemia glutárica tipo I. Las madres también pueden tener acidemia glutárica tipo I sin saberlo. Los bebés cuyas madres tienen esta enfermedad pueden obtener resultados positivos falsos en el examen para detectar acidemia glutárica tipo I.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la acidemia glutárica tipo I pueden variar considerablemente. Sin tratamiento, se manifiestan con mayor frecuencia dentro de los 4 meses y los 2 años de edad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Inapetencia.
- Sueño prolongado o más frecuente.
- Cabeza grande (macrocefalia).
- Dificultad para moverse.
- Contracciones o espasmos.
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Retrasos en el crecimiento.
- Retrasos del desarrollo.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen GCDH. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca glutaril-CoA deshidrogenasa. La glutaril-CoA deshidrogenasa es una enzima que ayuda al organismo a digerir partes de ciertas proteínas llamadas lisina, hidroxilisina y triptófano.
Sin un gen GCDH funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir una enzima que funcione lo suficientemente bien como para descomponer proteínas que contienen lisina, hidroxilisina y triptófano. Como consecuencia, las toxinas dañinas se comienzan a acumular en el cuerpo.
La acidemia glutárica tipo I es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La acidemia glutárica tipo I es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen GCDH no funcional. Solo los bebés con dos genes GCDH no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GCDH se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GCDH, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con acidemia glutárica tipo I.
- Con frecuencia, los portadores de acidemia glutárica tipo I no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con acidemia glutárica tipo I.
- Los padres que ya tienen un hijo con acidemia glutárica tipo I siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir lo siguiente:
- Dieta de alimentos y preparados especiales.
- Suplementos de riboflavina (vitamina B-2) (en algunos casos).
- Suplementos de L-carnitina (en algunos casos).
Las personas con acidemia glutárica tipo 1 deben tener mucho cuidado durante las enfermedades que causan falta de apetito, vómitos o diarrea. Durante estas enfermedades, las personas con esta afección pueden necesitar atención de emergencia y tratamientos intravenosos (IV, por sus siglas en inglés).