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Biopterin defect in cofactor regeneration

(BIE-ahp-tuhr-in • DEE-fekt • in • koh-fak-tuhr • ree-jen-uhr-RAY-shuhn)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Benign hyperphenylalaninemia (due to biopterin defect in co-factor regeneration)
  • Biopterin cofactor defects
  • Biopterin cofactor regeneration defect
  • Biopterin defect of cofactor regeneration
  • Defect of biopterin cofactor regeneration
  • Defects of biopterin cofactor regeneration
  • Tetrahydrobiopterin deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Este es un tipo de enfermedad dentro de un grupo de enfermedades raras que se conocen como deficiencias de tetrahidrobiopterina. Cada año nacen menos de 10 bebés con deficiencias de tetrahidrobiopterina en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Niveles elevados de fenilalanina

Qué es Biopterin defect in cofactor regeneration

El defecto de regeneración de biopterinas una enfermedad heredada (congénita) que aumenta los niveles en la sangre de una sustancia llamada fenilalanina. La fenilalanina es un tipo de aminoácido, los componentes esenciales de las proteínas. El cuerpo usa los aminoácidos para elaborar otras proteínas que necesita para funcionar.

Los cofactores son sustancias que ayudan a funcionar a las enzimas. La tetrahidrobiopterina (BH4), un tipo de biopterina, es un cofactor que ayuda a ciertas enzimas en el procesamiento de la fenilalanina y de químicos importantes del cerebro. El cuerpo necesita producir y reciclar BH4 correctamente para que estas enzimas importantes funcionen. El defecto de regeneración de biopterinas ocurre cuando el cuerpo no puede reciclar (regenerar) BH4. 

El defecto de regeneración de biopterinas es una enfermedad dentro de un grupo denominado deficiencias de tetrahidrobiopterina. Otra enfermedad dentro de este grupo se llama defecto de biosíntesis de biopterinas y ocurre cuando la BH4 no se produce de manera correcta.

El cuerpo tiene dos enzimas que ayudan a reciclar BH4. En el defecto de regeneración de biopterinas, una de estas dos enzimas no funciona adecuadamente. Esta enfermedad será de mayor o menor gravedad según la enzima que no esté funcionando bien. Sin una enzima BH4 que funcione, los procesos que necesitan de este cofactor no pueden realizar las funciones importantes del cuerpo.

Los bebés con defecto de regeneración de biopterinas no pueden descomponer toda la fenilalanina de las proteínas que consumen. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo. Su organismo también producirá menos cantidad de neurotransmisores, que son químicos importantes para el cerebro. Todo esto puede producir signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Dieta restringida que limite los alimentos con fenilalanina
  • Preparado y alimentos médicos 
  • Suplementos de BH4 para reducir los niveles de fenilalanina
  • Medicamentos para ayudar y aumentar los niveles de los neurotransmisores

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de beta-cetotiolasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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