Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Benign hyperphenylalaninemia (due to biopterin defect in co-factor regeneration)
- Biopterin cofactor defects
- Biopterin cofactor regeneration defect
- Biopterin defect of cofactor regeneration
- Defect of biopterin cofactor regeneration
- Defects of biopterin cofactor regeneration
- Tetrahydrobiopterin deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Este es un tipo de enfermedad dentro de un grupo de enfermedades raras que se conocen como deficiencias de tetrahidrobiopterina. Cada año nacen menos de 10 bebés con deficiencias de tetrahidrobiopterina en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es Biopterin defect in cofactor regeneration
El defecto de regeneración de biopterinas una enfermedad heredada (congénita) que aumenta los niveles en la sangre de una sustancia llamada fenilalanina. La fenilalanina es un tipo de aminoácido, los componentes esenciales de las proteínas. El cuerpo usa los aminoácidos para elaborar otras proteínas que necesita para funcionar.
Los cofactores son sustancias que ayudan a funcionar a las enzimas. La tetrahidrobiopterina (BH4), un tipo de biopterina, es un cofactor que ayuda a ciertas enzimas en el procesamiento de la fenilalanina y de químicos importantes del cerebro. El cuerpo necesita producir y reciclar BH4 correctamente para que estas enzimas importantes funcionen. El defecto de regeneración de biopterinas ocurre cuando el cuerpo no puede reciclar (regenerar) BH4.
El defecto de regeneración de biopterinas es una enfermedad dentro de un grupo denominado deficiencias de tetrahidrobiopterina. Otra enfermedad dentro de este grupo se llama defecto de biosíntesis de biopterinas y ocurre cuando la BH4 no se produce de manera correcta.
El cuerpo tiene dos enzimas que ayudan a reciclar BH4. En el defecto de regeneración de biopterinas, una de estas dos enzimas no funciona adecuadamente. Esta enfermedad será de mayor o menor gravedad según la enzima que no esté funcionando bien. Sin una enzima BH4 que funcione, los procesos que necesitan de este cofactor no pueden realizar las funciones importantes del cuerpo.
Los bebés con defecto de regeneración de biopterinas no pueden descomponer toda la fenilalanina de las proteínas que consumen. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo. Su organismo también producirá menos cantidad de neurotransmisores, que son químicos importantes para el cerebro. Todo esto puede producir signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar el defecto de regeneración de biopterinas se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de fenilalanina, una sustancia que se encuentra presente en la sangre de su bebé. En la mayoría de los casos, los bebés con niveles elevados de fenilalanina tienen una enfermedad llamada fenilcetonuria clásica (PKU). Sin embargo, en algunos casos muy poco frecuentes, se determina que los bebés con niveles elevados de fenilalanina tienen defecto de regeneración de biopterinas. Las pruebas de seguimiento determinarán si el bebé tiene PKU o un defecto de biopterinas.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar defecto de regeneración de biopterinas están fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos del tamizaje neonatal para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. No obstante, es posible que los bebés que reciben nutrición suplementaria, también conocida como nutrición parenteral total (TPN) o hiperalimentación obtengan resultados fuera del valor normal.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los bebés con defecto de regeneración de biopterinas con frecuencia parecen estar sanos al nacer, pero con el tiempo pueden desarrollar signos de la enfermedad. La ingesta de alimentos con grandes cantidades de fenilalanina (alimentos que contienen proteínas), las enfermedades, infecciones o el ayuno prolongado pueden provocar signos de la enfermedad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir los siguientes:
- Retrasos en el desarrollo
- Tonicidad muscular baja (hipotonía)
- Dificultad para tragar
- Convulsiones
- Problemas para controlar la temperatura corporal
- Somnolencia (letargo)
- Problemas de comportamiento
El defecto de regeneración de biopterinas se produce por alteraciones en uno de dos genes: PCBD1 o QDPR. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para que produzca dos enzimas que ayudan a reciclar la BH4. Estas enzimas son pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa (PCD) y dihidropteridina reductasa (DHPR).
El cuerpo no es capaz de reciclar niveles normales de BH4 sin genes PCBD1 o QDPR funcionales. Por lo tanto el cuerpo, al no tener suficiente BH4 que sea funcional, no puede descomponer la fenilalanina lo que causa que el cerebro no pueda funcionar como debiera.
Si la enzima que no funciona óptimamente es DHPR, la enfermedad resulta más grave. Si la enzima que no funciona de manera óptima es PCD, la enfermedad puede ser menos grave.
El defecto de regeneración de biopterinas es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- El defecto de regeneración de biopterinas es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen que no funciona y que provoca defecto de regeneración de biopterinas (PCBD1 o QDPR). Solo los bebés con dos genes iguales que no funcionan, por ejemplo, un gen PCBD1 defectuoso de la madre y un gen PCBD1 defectuoso del padre, tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes que no funcionan y no concuerdan, por ejemplo, un gen PCBD1 defectuoso de la madre y un gen QDPR defectuoso del padre, no tendrán esta enfermedad.
- Las personas que tienen una copia que funciona y una copia que no funciona del gen PCBD1 o QDPR se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si dos progenitores son portadores de una copia que no funciona del gen PCBD1 o QDPR, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con defecto de regeneración de biopterinas.
- Con frecuencia, los portadores del defecto de regeneración de biopterinas no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con defecto de regeneración de biopterinas.
- Los padres que ya tienen un hijo con defecto de regeneración de biopterinas siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir los siguientes:
- Dieta restringida que limite los alimentos con fenilalanina
- Preparado y alimentos médicos
- Suplementos de BH4 para reducir los niveles de fenilalanina
- Medicamentos para ayudar y aumentar los niveles de los neurotransmisores
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de beta-cetotiolasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.