Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Benign hyperphenylalaninemia (due to biopterin defect in co-factor regeneration)
- Biopterin cofactor regeneration defect
- Biopterin defect of cofactor regeneration
- Defect of biopterin cofactor regeneration
- Defects of biopterin cofactor regeneration
- Tetrahydrobiopterin deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Este es un tipo de enfermedad dentro de un grupo de enfermedades raras que se conocen como deficiencias de tetrahidrobiopterina. Cada año nacen menos de 10 bebés con deficiencias de tetrahidrobiopterina en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es Biopterin defect in cofactor regeneration
El defecto de regeneración de cofactor biopterina una enfermedad heredada (congénita) que aumenta la concentración en la sangre de una sustancia llamada fenilalanina. La fenilalanina es un tipo de aminoácido, que son los componentes esenciales de las proteínas. El cuerpo usa los aminoácidos para elaborar otras proteínas que necesita para funcionar.
Los cofactores son sustancias que ayudan a funcionar a las enzimas. La tetrahidrobiopterina (BH4), un tipo de biopterina, es un cofactor que ayuda a ciertas enzimas en el procesamiento de la fenilalanina y de sustancias químicas importantes del cerebro. El cuerpo necesita producir y reciclar BH4 correctamente para que estas enzimas importantes funcionen. El defecto de regeneración de cofactor biopterina ocurre cuando el cuerpo no puede reciclar (regenerar) BH4.
El defecto de regeneración de cofactor biopterina es una enfermedad dentro de un grupo denominado deficiencias de tetrahidrobiopterina. Otra enfermedad dentro de este grupo se llama defecto de biosíntesis de cofactor biopterina y ocurre cuando la BH4 no se produce de manera correcta.
El cuerpo tiene dos enzimas que ayudan a reciclar BH4. En el defecto de regeneración de cofactor biopterina, una de estas dos enzimas no funciona adecuadamente. Esta enfermedad será de mayor o menor gravedad según la enzima que no esté funcionando bien. Sin una enzima BH4 que funcional, los procesos que necesitan de este cofactor no pueden realizar las funciones importantes del cuerpo.
Los bebés con defecto de regeneración de cofactor biopterina no pueden descomponer toda la fenilalanina de las proteínas que consumen. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula hasta llegar a concentraciones dañinas en el cuerpo. Su organismo también producirá menos cantidad de neurotransmisores, que son sustancias químicas importantes para el cerebro. Todo esto causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar el defecto de regeneración de cofactor biopterina se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de fenilalanina, una sustancia que hay en la sangre de su bebé. En la mayoría de los casos, los bebés con concentraciones elevadas de fenilalanina tienen una enfermedad llamada fenilcetonuria clásica (PKU). Sin embargo, en algunos casos poco frecuentes, se determina que los bebés con concentraciones elevadas de fenilalanina tienen defecto de regeneración de cofactor biopterina. Las pruebas de seguimiento determinarán si el bebé tiene PKU o un defecto de biopterinas.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar defecto de regeneración de biopterinas están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. No obstante, es posible que los bebés que reciben nutrición suplementaria, también conocida como nutrición parenteral total (NPT) o hiperalimentación obtengan resultados fuera del intervalo normal.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los bebés con defecto de regeneración de biopterinas con frecuencia parecen estar sanos al nacer, pero con el tiempo pueden desarrollar signos de la enfermedad. La ingesta de alimentos con grandes cantidades de fenilalanina (alimentos que contienen proteínas), las enfermedades, infecciones o el ayuno prolongado pueden provocar signos de la enfermedad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir los siguientes:
- Retrasos en el desarrollo
- Tonicidad muscular baja (hipotonía)
- Dificultad para tragar
- Convulsiones
- Problemas para controlar la temperatura corporal
- Somnolencia (letargo)
- Problemas de comportamiento
El defecto de regeneración de cofactor biopterina se produce por alteraciones en uno de dos genes: PCBD1 o QDPR. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para que produzca dos enzimas que ayudan a reciclar la BH4. Estas enzimas son pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa (PCD) y dihidropteridina reductasa (DHPR).
El cuerpo no es capaz de reciclar niveles normales de BH4 sin genes PCBD1 o QDPR funcionales. Al no tener suficiente BH4 funcional, no puede descomponer la fenilalanina lo que causa que el cerebro no pueda funcionar como debería.
Si la enzima que no funciona bien es la DHPR, la enfermedad resulta más grave. Si la enzima que no funciona bien es la PCD, la enfermedad es menos grave.
El defecto de regeneración de cofactor biopterina es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- El defecto de regeneración de cofactor biopterina es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional y que provoca el defecto de regeneración de cofactor biopterina (PCBD1 o QDPR). Solo los bebés con dos genes no funcionales correspondientes—por ejemplo, un gen PCBD1 no funcional de la madre y un gen PCBD1 no funcional del padre—tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no funcionales no correspondientes—por ejemplo, un gen PCBD1 no funcional de la madre y un gen QDPR no funcional del padre—no tendrán esta enfermedad.
- Las personas que tienen una copia funcional y una copia no funcional del gen PCBD1 o QDPR se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si dos progenitores son portadores de una copia no funcional del gen PCBD1 o QDPR, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con defecto de regeneración de cofactor biopterina.
- Con frecuencia, los portadores del defecto de regeneración de cofactor biopterina no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con defecto de regeneración de cofactor biopterina.
- Los padres que ya tienen un hijo con defecto de regeneración de cofactor biopterina siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:
- Dieta restringida que limite los alimentos con fenilalanina
- Preparados y alimentos para usos terapéuticos
- Suplementos de BH4 para reducir las concentraciones de fenilalanina
- Medicamentos que ayudan a elevar las concentraciones de neurotransmisores
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para el defecto de biosíntesis de cofactor biopterina pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.