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Classic phenylketonuria

(Classic • fen-l-keet-n-UR-ee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Phenylketonuria
  • Phenylketonuria (Classic)
  • PKU

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Cada año nacen cientos de bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de la fenilalanina +/- aumento de la proporción fenilalanina a tirosina

Qué es Classic phenylketonuria

La fenilcetonuria clásica (PKU, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese las proteínas correctamente. El cuerpo descompone las proteínas que ingiere en pequeños fragmentos llamados aminoácidos. Luego utiliza estos aminoácidos para producir otras proteínas que necesita para funcionar.

La PKU es una forma de hiperfenilalaninemia. La hiperfenilalaninemia produce un nivel elevado de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo.

Los bebés con PKU no pueden producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH) de manera correcta. Esta enzima ayuda a cambiar la fenilalanina a otro aminoácido con el nombre de tirosina.

La PKU puede ser de mayor o menor gravedad, según el grado en que PAH pueda descomponer la fenilalanina. Cuando el organismo no puede producir PAH correctamente, pero igual puede procesar cierta cantidad de fenilalanina, esto origina una enfermedad llamada hiperfenilalaninemia no-PKU. En ausencia de PAH, o cuando está dañada, la fenilalanina no se puede descomponer y comienza a acumularse en el cuerpo. Esta enfermedad más grave se conoce como PKU. 

Los niveles elevados de fenilalanina pueden ocasionar daños al cuerpo, incluido el cerebro. Sin tratamiento, este daño puede dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento oportunos, los niños con PKU pueden tener una salud y un desarrollo casi normales.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta restringida, baja en alimentos que contengan fenilalanina
  • Preparado alimenticio especial sin fenilalanina
  • Medicamentos que contienen una sustancia llamada BH4 que ayuda al cuerpo a procesar la fenilalanina

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para PKU pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos.

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