Classic phenylketonuria

El examen de recién nacidos para detectar la fenilcetonuria clásica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de fenilalanina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con niveles elevados de fenilalanina y niveles bajos de tirosina podrían tener PKU.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar fenilcetonuria clásica se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas con una muestra de sangre

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

Los resultados falsos positivos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. No obstante, algunas situaciones pueden afectar los resultados de los exámenes:

• Bebés que están recibiendo nutrición suplementaria (también conocida como nutrición parenteral total o TPN).
• Bebés cuyas madres tienen PKU

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de PKU pueden variar considerablemente y pueden aparecer en cualquier momento, desde los primeros meses de edad hasta la primera infancia. Estos signos aparecen cuando la fenilalanina alcanza niveles dañinos en el cuerpo. Esto ocurre cuando se continúa ingiriendo alimentos o preparados que contienen proteínas.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Convulsiones
• Problemas de comportamiento e irritabilidad
• Piel seca y escamosa (eccema)
• Olor corporal a humedad
• Color del cabello y de la piel más claros que otros miembros de la familia
• Discapacidad intelectual

La enfermedad se produce por una alteración en el gen PAH. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima ayuda a descomponer el aminoácido fenilalanina.

Sin un gen PAH que funcione correctamente, su bebé no puede producir esta enzima o produce enzimas PAH que no funcionan bien.

Si la fenilalanina no se descompone, puede acumularse y alcanzar niveles dañinos. Las células nerviosas del cerebro son muy sensibles a los niveles de fenilalanina, de modo que los niveles elevados de fenilalanina pueden originar un daño cerebral.

PKU es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.

• PKU es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen PAH que no funciona. Solo los bebés con dos genes PAH que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen PAH se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen PAH que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con PKU.
  • Con frecuencia, los portadores de PKU no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con PKU.
  • Los padres que ya tienen un hijo con PKU siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
• Las madres que tienen PKU deben recibir tratamiento y seguir su dieta especial durante el embarazo. Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre de una mujer gestante pueden afectar al bebé que lleva en el vientre, aun cuando el bebé no tenga PKU. Los bebés que están expuestos a niveles elevados de fenilalanina cuando todavía están en útero podrían tener discapacidades intelectuales y otros problemas de salud (defectos cardíacos o tamaño reducido de la cabeza).