Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

El examen de recién nacidos para detectar CPS I requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.

El examen mide la cantidad de citrulina que hay en la sangre de su bebé. La citrulina es uno de los productos del ciclo de la urea y no se forma cuando la enzima CPS I no funciona. Los bebés con niveles muy bajos de citrulina podrían tener deficiencia de CPS I.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de CPS I se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas usando una muestra de sangre

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.

Los resultados falsos positivos en el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Sin embargo, las muestras del examen tomadas con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden dar resultados falsos positivos. Este examen también puede detectar a bebés con otras enfermedades que presentan niveles bajos de citrulina. Un ejemplo de otra afección que se puede detectar es la deficiencia de ornitina translocasa (OTC).

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la deficiencia de CPS I generalmente pueden aparecer dentro de los primeros días de vida.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Niveles elevados de amoníaco (hiperamonemia)
• Alimentación deficiente
• Cansancio o falta de energía (letargo)
• Vómitos, en particular después de comer
• Problemas respiratorios
• Convulsiones

Esta enfermedad se produce por una alteración en el gen CPS1. Este gen da instrucciones al cuerpo para fabricar la enzima CPS I. Esta enzima tiene como función ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Sin un gen CPS1 que funcione, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima que funcione. Como resultado, el amoníaco se comienza a acumular. Los niveles elevados de amoníaco pueden causar daños cerebrales.

La deficiencia de CPS I es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de CPS I es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CPS1 que no funciona. Solo los bebés con dos genes CPS1 que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen CPS1 se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen CPS1 que no funciona, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de CPS I.
  • Con frecuencia los portadores de deficiencia de CPS I no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de CPS I.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de CPS I siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.