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Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

(KAHR-bah-MOY-uhl • fAHs-fayt • SIN-thuh-tace • 1 • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carbamoyl phosphate synthetase deficiency
  • Carbamoylphosphate synthetase deficiency
  • CPS
  • CPS I deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones bajas de citrulina

Qué es deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I

La deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I (CPS I) es una enfermedad hereditaria (genética) que impide al cuerpo eliminar el amoníaco correctamente. El amoníaco es un producto de desecho que se produce cuando el cuerpo descompone las proteínas.

La CPS I es una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer las proteínas. Las personas necesitan la enzima CPS I para un proceso llamado el ciclo de la urea. El ciclo de la urea ayuda a eliminar el amoníaco del cuerpo. La enzima CPS I es la que controla el primer paso en el ciclo de la urea.

Sin suficiente enzima CPS I que funcione, su bebé tiene dificultades para descomponer las proteínas y eliminar el amoníaco. Las concentraciones elevadas de amoníaco pueden dañar el cerebro y el cuerpo de su bebé. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

El tratamiento temprano y continuo para esta enfermedad puede salvar la vida y conducir a un mejor crecimiento y desarrollo.

Fecha de la última revisión: