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Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

(KAHR-bah-MOY-uhl • fAHs-fayt • SIN-thuh-tace • 1 • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carbamoyl phosphate synthetase deficiency
  • Carbamoylphosphate synthetase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años en los Estados Unidos con esta enfermedad rara.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Niveles bajos de citrulina

Qué es Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

La deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I (CPS I) es una enfermedad hereditaria (genética) que impide al cuerpo eliminar el amoníaco correctamente. El amoníaco es un producto de desecho que se produce cuando el cuerpo descompone las proteínas.

La CPS I es una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer las proteínas. Las personas necesitan la enzima CPS I para un proceso llamado el ciclo de la urea. El ciclo de la urea ayuda a eliminar el amoníaco del cuerpo. La enzima CPS I es la que controla el primer paso en el ciclo de la urea.

Sin suficiente enzima CPS I que funcione, su bebé tiene dificultades para descomponer las proteínas y eliminar el amoníaco. Los niveles elevados de amoníaco pueden dañar el cerebro y el cuerpo de su bebé. Si no se trata, este daño puede causar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

El tratamiento temprano y continuo para esta enfermedad puede salvar la vida y conducir a un mejor crecimiento y desarrollo.

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