Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Benign hyperphenylalaninemia
- Benign hyperphenylalaninemia defect
- Hyperphenylalaninemia
- Phenylketonuria
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen en los Estados Unidos cada año con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es hiperfenilalaninemia no PKU
La hiperfenilalaninemia no PKU, también llamada variante de la fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo procese correctamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que consume en componentes llamados aminoácidos. Luego utiliza esos aminoácidos para elaborar otras proteínas que necesita para funcionar.
Existen distintos tipos de hiperfenilalaninemia (también llamada fenilcetonuria). Todas las formas producen concentraciones elevadas de un aminoácido en el cuerpo llamado fenilalanina.
En la hiperfenilalaninemia, la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) no se produce de manera correcta. Esta enzima ayuda a convertir la fenilalanina en otros aminoácidos que necesita el organismo.
Cuando la enzima PAH está ausente o se encuentra seriamente dañada, la fenilalanina no puede ser procesada. Esta forma más grave de hiperfenilalaninemia se denomina de fenilcetonuria clásica o PKU. Cuando la enzima PAH se elabora de manera incorrecta, pero aún puede procesar algo de fenilalanina, esta variante se conoce como hiperfenilalaninemia no PKU. La hiperfenilalaninemia no PKU tiene signos y síntomas más leves que la PKU clásica.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la hiperfenilalaninemia no PKU se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de fenilalanina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de fenilalanina podrían tener hiperfenilalaninemia no PKU.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la hiperfenilalaninemia no PKU se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Sin embargo, es posible que algunas situaciones afecten los resultados del examen:
- Bebés que están recibiendo nutrición suplementaria (también conocida como nutrición parenteral total (NPT, por sus siglas en inglés) o hiperalimentación).
- Bebés cuyas madres tienen fenilcetonuria clásica (PKU).
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione.
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas.
Puesto que la hiperfenilalaninemia no PKU es una forma leve de fenilcetonuria clásica (PKU), los bebés con hiperfenilalaninemia no PKU por lo general no presentan signos ni síntomas.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen PAH. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima ayuda a descomponer el aminoácido fenilalanina.
Sin un gen PAH funcional, la enzima fenilalanina hidroxilasa no puede funcionar tan bien. Si la fenilalanina no es descompuesta, se puede acumular hasta alcanzar concentraciones dañinas en el cuerpo. Los bebés con hiperfenilalaninemia no PKU pueden descomponer cierta cantidad de fenilalanina, pero no tanto como los bebés que no tienen esta enfermedad. Por lo general, se descompone suficiente fenilalanina como para no llegar a ser dañina para el bebé.
La hiperfenilalaninemia no PKU es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre las enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La hiperfenilalaninemia no PKU es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen PAH no funcional. Solo los bebés con dos genes PAH no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen PAH se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen PAH, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hiperfenilalaninemia no-PKU.
- Con frecuencia los portadores de hiperfenilalaninemia no PKU no saben que son portadores antes de tener hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con hiperfenilalaninemia no PKU.
- Los padres que ya tienen un hijo con hiperfenilalaninemia no PKU siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
La mayoría de los bebés con hiperfenilalaninemia no PKU no requieren ningún tratamiento.
Algunas personas con formas más graves de hiperfenilalaninemia no PKU podrían necesitar tratamiento. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta con restricción de alimentos que contengan fenilalanina.
- Preparado alimenticio especial sin fenilalanina.
- Medicamentos que contienen una sustancia llamada BH4 para ayudar al cuerpo a procesar la fenilalanina.
Los niños con hiperfenilalaninemia no-PKU pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.