Duchenne Muscular Dystrophy

Para detectar la DMD, el proveedor de atención médica utiliza una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide los nivles de una enzima llamada creatinina cinasa (CK, por sus siglas en inglés) en la sangre de su bebé. Cuando las células musculares sufren daños, se libera CK. El examen de los recién nacidos analiza un tipo de CK llamada CK-MM.

La CK-MM se encuentra principalmente en el músculo esquelético. Los bebés con concentraciones altas de CK-MM podrían tener DMD, DMB o un trastorno neuromuscular diferente. El examen de los recién nacidos no siempre puede indicar si un bebé tendrá DMD o si el resultado es positivo falso.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la DMD se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado de la prueba de detección fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita más pruebas de seguimiento. Para obtener más información sobre los resultados de las pruebas de detección, visite la página Prueba con muestra de sangre.

Es posible que después de recibir un resultado de la prueba de detección fuera del intervalo normal su bebé necesite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre
• Prueba genética con muestra de sangre
• Una biopsia muscular (extracción y examen de un pequeño fragmento de tejido muscular); esto es infrecuente

Usted debería completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Sin diagnóstico y tratamiento, los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud.

Puede ocurrir que los exámenes de los recién nacidos den resultados positivos falsos. Algunas de las situaciones pueden afectar los resultados de los exámenes para la DMD son, entre otras:

• La muestra para el examen se obtuvo demasiado pronto (antes de las 24 horas de vida del bebé)
• El bebé sufrió traumatismos durante el parto

También es posible que las pruebas para detectar esta enfermedad en recién nacidos den resultados negativos falsos. Hay casos de bebés que tienen DMD pero cuyas concentraciones de CK-MM son normales en el examen, por lo que este no los identifica. Los bebés que nacieron anticipadamente (prematuros) o que tuvieron bajo peso al nacer podrían tener un riesgo más alto de resultados negativos falsos.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

En general, los signos y síntomas de DMD aparecen antes de los 6 años de edad, aunque podrían comenzar durante el primer año de vida del bebé. La mayoría de los bebés no presentan síntomas en los primeros años de vida.

Los primeros signos de la enfermedad pueden incluir:

• Fatiga (cansancio extremo)
• Retraso del desarrollo o no alcanzar hitos
• Retraso en el habla
• Problemas de conducta
• Pantorrillas grandes
• Debilidad muscular, que generalmente comienza en las piernas
• Dificultad para levantarse del suelo y caídas frecuentes
• Falta de aire o dificultad para respirar
• Hipotonía (tono muscular bajo o “flojedad”)

Una alteración en el gen DMD causa la DMD. El gen DMD envía instrucciones al organismo para que produzca la proteína distrofina que ayuda a los músculos a funcionar normalmente y mantener su fuerza.

Sin un gen DMD funcionante, el organismo no puede producir una cantidad suficiente de la proteína distrofina funcionante. Sin la distrofina, los músculos no tienen la capacidad de autorrepararse normalmente. Con el tiempo, esto produce debilidad muscular.

La DMD es una enfermedad genética que los bebés típicamente heredan de su madres biológicas. Las madres pueden ser portadoras. Esto significa que ellas tienen el gen alterado pero no tienen la enfermedad. La DMD también puede presentarse por primera vez en una familia en que la madre no es portadora (DMD de nueva aparición). Casi todos los niños con DMD son varones. Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite MedlinePlus Genetics (en inglés).

• La DMD se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que los bebés heredan esta enfermedad a través de su cromosoma X.
  • La mayoría de los bebés mujeres tienen dos cromosomas X. Si tienen un gen DMD no funcionante en uno de los dos cromosomas X, por lo general tienen una copia funcionante del gen DMD en el otro cromosoma. Esto es suficiente para reducir el riesgo de tener síntomas.
  • La mayoría de los bebés varones tiene un solo cromosoma X. Todos los bebés varones con un gen DMD no funcionante (en su único cromosoma X) tienen riesgo de presentar DMD.
• Las niñas con una copia funcionante y una copia no funcionante del gen DMD se denominan portadoras.
  • Las portadoras de DMD pueden también tener síntomas de la enfermedad, pero en general no hasta la edad adulta.
  • Las portadoras pueden pasar a sus hijos una copia no funcionante del gen.
• Cuando se le diagnostica DMD a un varón, se le debe hacer un análisis a la madre para determinar si es portadora. Una madre portadora tiene una probabilidad de 1 entre 2 (o sea, 50 %) de tener otro hijo que herede la DMD o de tener otra hija que sea portadora. Un varón con DMD pasará la variante a todas sus hijas biológicas.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a conocer sobre esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos que la padezcan. Visite la National Society of Genetic Counselors (en inglés) para encontrar un asesor genético, y el American College of Medical Genetics and Genomics (en inglés) para encontrar un médico genetista.