Esta página contiene definiciones de palabras y frases que usted puede escuchar o leer sobre el examen de recién nacidos. Estas definiciones usan lenguaje que puede ser más fácil de entender para los padres y las personas que no son expertos médicos.
Puede navegar por una lista alfabética de estas palabras haciendo clic en las letras individuales a continuación o desplazándose hacia abajo en la página.
Para obtener más información sobre las condiciones de salud específicas identificadas a través de la detección de recién nacidos, consulte la página de condiciones. La página contiene información detallada sobre las afecciones, incluso sus signos, síntomas, causas y tratamientos.
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A
Aceite de triglicéridos de cadena media
Medicamento que contiene un tipo específico de grasa de menor tamaño que las grasas normales. Se les da a los bebés que no pueden digerir fácilmente las grasas de los alimentos. El aceite de triglicéridos de cadena media le da al cuerpo del bebé un tipo de grasa que es más fácil digerir y convertir en energía.
Ácido
Similar a un ácido. En química, los ácidos son moléculas que tienen un pH menor que 7. Los ácidos pueden donar iones de hidrógeno a otras moléculas en las reacciones químicas.
Acidemia
La acidemia se produce cuando los procesos del cuerpo no funcionan como deberían, ocasionando así que los ácidos se acumulen en la sangre y los tejidos. Los ácidos de la sangre pueden dañar el cuerpo si no se trata la enfermedad que causa la acidemia.
Ácido argininosuccínico
Aminoácido que no se utiliza para formar proteínas. El ácido argininosuccínico es necesario para formar la arginina, un aminoácido que se utiliza en las proteínas. El ácido argininosuccínico es parte del ciclo de la urea.
Ácido graso
Tipo de grasas. Los ácidos grasos pueden ser saturados o insaturados y también pueden ser de cadena muy larga, de cadena larga, de cadena mediana o de cadena corta, según su estructura química.
Aciduria
Ácido en la orina. La aciduria ocurre cuando los procesos en el cuerpo no funcionan como deberían, lo que ocasiona que los ácidos se acumulen en el cuerpo y se liberen en la orina. Los ácidos pueden dañar el cuerpo si no se trata la enfermedad que causa la aciduria.
Acilcarnitinas
Sustancia que ayuda al cuerpo a descomponer las grasas para obtener energía. Las acilcarnitinas ayudan a transportar las grasas a las mitocondrias (estructuras que se encuentran dentro de las células) para que puedan ser descompuestas. En la prueba con muestra de sangre, cuando se encuentran concentraciones demasiado altas o demasiado bajas de ciertas acilcarnitinas en la sangre del bebé, es posible que sea necesario realizar pruebas adicionales.
Agudo
Grave o intenso. Una enfermedad de tipo agudo por lo general presenta más síntomas o síntomas más intensos que otras formas de dicha enfermedad. Un síntoma agudo puede ocurrir rápidamente o necesitar atención urgente.
Alelo
Todas las personas tienen dos conjuntos de genes: una copia heredada de la madre biológica y una copia heredada del padre biológico.
Cuando estos genes presentan ligeras diferencias, se denominan alelos. Estas diferencias no suelen afectar la salud, pero ciertos alelos pueden causar enfermedades genéticas.
Aldosterona
Mensajero químico (hormona) que mantiene concentraciones normales de sal en el cuerpo.
Alopecia
Pérdida o falta de crecimiento del cabello en lugares donde crece normalmente.
Aminoácido
Clase de sustancias químicas que poseen una estructura similar. Las proteínas son cadenas formadas por aminoácidos. Las células utilizan 20 aminoácidos para producir proteínas. Algunos ejemplos de aminoácidos que se usan para formar proteínas son la arginina, glicina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, tirosina, triptófano y valina.
Algunos aminoácidos, como la citrulina y la homocisteína, no son parte de las proteínas pero cumplen otras funciones importantes en el cuerpo.
Aminoácidos de cadena ramificada
Tipo de aminoácidos (componentes básicos de las proteínas) con una estructura química que tiene la apariencia de una rama. Los aminoácidos de cadena ramificada son la leucina, la isoleucina y la valina.
Amoníaco
Producto de desecho que produce el cuerpo a partir de la digestión de las proteínas. En condiciones normales, el cuerpo transforma el amoníaco en un producto de desecho menos tóxico, llamado urea, a través de un proceso denominado ciclo de la urea. La urea es desechada por el cuerpo a través de la orina. Las concentraciones altas de amoníaco en el cuerpo (hiperamonemia) son dañinas.
Analgésicos
Medicamentos para tratar el dolor. Algunos ejemplos de analgésicos comunes incluyen el paracetamol y el ibuprofeno.
Anemia
Concentración baja de glóbulos rojos en la sangre.
Anemia hemolítica
Enfermedad causada por la destrucción demasiado rápida de los glóbulos rojos.
Antibióticos
Medicamentos que eliminan las bacterias.
Anticoagulante
Medicamento que ayuda a evitar los coágulos sanguíneos.
Antiinflamatorios
Medicamentos que reducen la inflamación. Algunos antiinflamatorios comunes son los esteroides (como la cortisona o prednisona) y los AINE (antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno o naproxeno).
Anticuerpo
Proteínas que marcan a las sustancias desconocidas para que el sistema inmunitario las destruya. Los anticuerpos se adhieren a bacterias perjudiciales, a virus y a otras sustancias en el cuerpo que pueden ser dañinas, para que luego las células inmunitarias destruyan cualquier cosa a la que esté adherido el anticuerpo. También se llaman inmunoglobulinas (Ig).
Antimicrobiano
Tratamiento que destruye los organismos pequeños que infectan al cuerpo. Las terapias antimicrobianas incluyen los antibióticos (que destruyen bacterias), los antivirales (que destruyen virus) y los antimicóticos (que destruyen hongos como la levadura).
Antioxidante
Sustancia que protege al cuerpo de ciertos daños, como los causados por las especies reactivas del oxígeno.
Antiviral
Tratamiento que destruye los virus.
Arginina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Arritmia
Ritmo cardíaco irregular. Las arritmias incluyen un ritmo cardíaco rápido (taquicardia), un ritmo cardíaco lento (bradicardia) o un patrón irregular, como saltarse los latidos.
Asesor genético
Asesor que cuenta con formación y conocimientos adicionales sobre las mutaciones que ocurren en genes que pueden afectar la salud. También proporciona apoyo a aquellas personas que tienen enfermedades genéticas.
Ataxia
Pérdida del equilibrio causada por daño cerebral, nervioso o muscular.
Atenuado
Debilitado, reducido o menos grave.
Atresia
Cuando un orificio del cuerpo no se forma correctamente.
Atrofia
Cuando partes del cuerpo comienzan a fallar, debilitarse o a encogerse.
Audiólogo
Médico que cuenta con formación y conocimientos adicionales en temas de diferencias auditivas y problemas del equilibrio.
Autoinmune
Cuando el sistema inmunitario ataca las células sanas por error.
Autosómico dominante
Una de las maneras en la que una enfermedad puede estar en una familia (patrón hereditario). Todas las personas reciben dos copias de todos los genes, una copia heredada de la madre y una copia heredada del padre. Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que el bebé puede tener la enfermedad si solo una de esas copias del gen no funciona. En este caso, la madre o el padre por lo general también tiene la enfermedad.
Autosómico recesivo
Una de las maneras en la que una enfermedad puede estar en una familia (patrón hereditario). Todos recibimos dos copias de todos los genes, una copia heredada de la madre y una copia heredada del padre. Si la enfermedad es autosómica recesiva, significa que el bebé puede tener la enfermedad si ambas copias de esos genes no funcionan. En este caso, la madre y el padre por lo general no tienen la enfermedad, porque solo una de cada copia de sus genes no funciona (son portadores).
Ayuno
Pasar largo tiempo sin alimentos. Los bebés con ciertas enfermedades deben comer con frecuencia (evitar el ayuno) para prevenir síntomas.
B
Bazo
Órgano ubicado bajo las costillas y sobre el estómago. La función del bazo es deshacerse de los glóbulos rojos viejos o dañados. El bazo también ayuda al sistema inmunitario a combatir infecciones.
Betaína
Sustancia química presente de manera natural en el cuerpo y en los alimentos. La betaína es usada como tratamiento para ciertas enfermedades que causan concentraciones altas de homocisteína. Esta sustancia ayuda a trabajar a la enzima que descompone la homocisteína. También recibe el nombre de betaína anhidra o trimetilglicina.
BH4 (tetrahidrobiopterina)
Tipo de biopterina que se encuentra presente de manera natural en el cuerpo y que ayuda a que funcionen ciertas enzimas (cofactor). También se toma como suplemento para tratar algunas enfermedades detectadas a través del examen de recién nacidos.
Bilateral
En ambos lados. Por ejemplo, la pérdida auditiva bilateral ocurre en ambos oídos.
Bilirrubina
Sustancia amarillenta que se produce durante el proceso normal de descomposición de los glóbulos rojos. en el cuerpo. Un hígado sano puede desechar la mayor parte de la bilirrubina del cuerpo. Si el hígado está dañado o no está funcionando bien, las concentraciones de bilirrubina pueden aumentar demasiado (hiperbilirrubinemia). Cuando llega demasiada bilirrubina a la sangre, puede causar que la piel y los ojos se pongan amarillos (ictericia).
Biopterina
Grupo de sustancias que ayudan a ciertas enzimas a funcionar (cofactores). La tetrahidrobiopterina (BH4) es un tipo de biopterina.
Biosíntesis
Procesos dentro del cuerpo que forman sustancias complejas a partir de sustancias simples.
Biotina
Vitamina que es necesaria para ayudar al cuerpo a descomponer los alimentos y producir energía. Es un cofactor de enzimas (ayuda a que ocurran los procesos en el cuerpo). La biotina es tan importante que el cuerpo la recicla para siempre tenerla disponible.
Broncodilatadores
Medicamentos que expanden las vías respiratorias de los pulmones.
C
Canal
Tipo de proteína que permite a ciertos átomos, como el cloruro, entrar y salir de las células.
Candidiasis
Infección del cuerpo con levadura (un tipo de hongo). Comúnmente, se le llama candidiasis oral cuando aparece en la boca. Cuando aparece en la vagina, por lo general se le llama candidiasis vaginal. Algunas dermatitis por el uso del pañal se producen por candidiasis en la piel.
Candidiasis oral
Puntos blancos y dispersos en la boca o en la garganta, que no mejoran. También recibe simplemente el nombre de candidiasis. La candidiasis oral es una infección causada por levaduras (un tipo de hongos).
Cardiólogo
Médico con formación adicional sobre el corazón y los vasos sanguíneos.
Carnitina
Sustancia que ayuda al cuerpo a descomponer las grasas para la energía. Los fragmentos de grasa se adhieren a la carnitina para formar una acilcarnitina. La acilcarnitina ayuda a desplazar la grasa hacia las mitocondrias (una estructura dentro de la célula) para que sea descompuesta.
En la prueba con muestra de sangre, cuando se encuentran concentraciones altas o bajas de carnitina en la sangre del bebé, es posible que sea necesario realizar pruebas adicionales.
La L-carnitina es un tratamiento común que se administra a los bebés cuando tienen ciertas enfermedades para ayudarlos a digerir las grasas.
Captación de yodo radiactivo
Procedimiento que captura una imagen de la glándula tiroidea y también comprueba su funcionamiento. La prueba de captación mide cuánto yodo radioactivo absorbe la tiroides.
Mediante esta exploración se revisa el tamaño, la forma y la ubicación de la tiroides.
Cataratas
Manchas opacas en el ojo.
Células B
Tipo de células sanguíneas que son parte del sistema inmunitario. Las células B se forman en la médula ósea y producen anticuerpos.
Células asesinas
Células sanguíneas del sistema inmunitario (linfocitos) que pueden matar a las células infecciosas sin ser activadas por otras células.
Células T
Células sanguíneas del sistema inmunitario (linfocitos) que combaten a los gérmenes peligrosos.
Cetonas
El cuerpo produce cetonas cuando descompone las grasas para generar energía. Las cetonas generalmente se producen cuando la concentración de glucosa en la sangre es baja (hipoglucemia).
Cianosis
Color azulado de la piel, los labios o las uñas que generalmente se produce debido a concentraciones bajas de oxígeno.
Ciclo de la urea
Proceso en el cual los desechos (el amoníaco) se convierten en una forma menos tóxica (urea). Cuando la persona come proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. Los aminoácidos se descomponen aún más y forman amoníaco. El amoníaco es tóxico, de modo que a través del ciclo de la urea se convierte en urea, que se elimina del cuerpo a través de la orina.
Círculos de escisión del receptor de células T
Pequeños fragmentos adicionales de ADN no funcional que se encuentran presentes en la sangre cuando el cuerpo está produciendo células T. Los niveles bajos de TREC en los neonatos puede significar que el sistema inmunitario no está funcionando adecuadamente.
Citrulina
Aminoácido que no se utiliza para la producción de proteínas. La citrulina es necesaria para producir arginina, un aminoácido que se usa en las proteínas. La citrulina es parte del ciclo de la urea.
Cloruro
Átomo que el cuerpo usa para controlar la acidez y las concentraciones de líquidos en las células.
Cofactor
Sustancias que ayudan a las enzimas a funcionar. Algunos ejemplos de cofactores son la biotina, la vitamina B12, y la tetrahidrobiopterina (BH4).
Colestasis
Enfermedad del hígado. La bilis es un líquido que produce el hígado para facilitar la digestión de los alimentos. En la colestasis, el flujo de la bilis se bloquea o se reduce. Algunos signos de colestasis en los bebés incluyen piel u ojos amarillentos, orina oscura y heces de color claro.
Coma
Estado profundo de inconsciencia prolongada de la cual no se puede despertar a la persona.
Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en y Niños
Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC)
Comité federal compuesto por médicos, científicos, padres, personal del comité de ética e investigadores. Este grupo asesora al Secretario de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos con respecto al examen de recién nacidos y a otras materias pertinentes. Obtenga más información sobre el ACHDNC.
Congénito
Presente en el momento del nacimiento o antes de este. Las infecciones congénitas se producen cuando el bebé se infecta con un virus durante el nacimiento o antes de este.
Contractura
Tensión que puede impedir el movimiento normal de una parte del cuerpo.
Controlar (monitorear)
En términos médicos, cuando un proveedor de atención médica hace un seguimiento de la salud general, síntomas o resultados de pruebas del bebé.
Convulsiones
Cambio repentino en la electricidad del cerebro. Existen muchos tipos de convulsiones según la región del cerebro que esté cambiando. Los signos de convulsión en los bebés pueden incluir cualquiera de los siguientes: mirar fijamente, pestañar con rapidez, problemas de respiración, asentir con la cabeza, sacudidas, rigidez corporal, o desmayo.
Cortisol
Mensajero químico (hormona) que mantiene la concentración de glucosa en la sangre en niveles normales y protege al cuerpo durante las situaciones de estrés.
Crisis metabólica
Enfermedad grave que les puede ocurrir a las personas que padecen un trastorno metabólico. Una crisis metabólica se produce cuando el azúcar de la sangre disminuye demasiado (hipoglucemia) y las sustancias tóxicas como el amoníaco aumentan demasiado en el cuerpo (hiperamonemia).
Crisis suprarrenal
Enfermedad que puede ser fatal y que ocurre cuando no hay suficiente cortisol en el cuerpo. Algunos signos pueden incluir una alteración del estado mental, dolor abdominal, nausea y vómitos, o fiebre. La crisis suprarrenal puede provocar hipotensión arterial, convulsiones y coma, y debe tratarse lo antes posible.
Cromosoma
Estructuras de ADN en forma de hebras que contienen todo el material genético. Cada persona tiene 46 cromosomas que se encuentran agrupados en 23 pares. 22 de los pares se ven iguales en los hombres y en las mujeres. El par número 23 se denomina par de cromosomas sexuales. Las mujeres biológicas típicas poseen dos cromosomas X (XX). Los hombres biológicos típicos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Crónico
Continuo. Una enfermedad crónica puede durar un largo tiempo, o puede aparecer y desaparecer constantemente.
D
Defecto
Algo en el cuerpo que no se ha formado de una manera típica.
Defectos del tabique (septo)
Orificios en el corazón. Los defectos del tabique ventricular son orificios en la pared (septo) que separa las cavidades inferiores izquierda y derecha (ventrículos) del corazón. Los defectos del tabique auricular son orificios en la pared que conecta las cavidades superiores izquierda y derecha (aurículas) del corazón.
Defensa
Apoyo de una causa. Las organizaciones que promueven el examen de los recién nacidos y de las enfermedades que este procedimiento detecta ayudan a crear conciencia, desarrollar políticas gubernamentales y recaudar fondos a favor de su causa.
Deficiencia
Carencia, insuficiencia o concentraciones bajas de algo.
Deshidratación
Carencia de suficientes líquidos en el cuerpo. En los bebés, algunos signos de deshidratación incluyen menos de seis pañales mojados al día, boca seca, ausencia de lágrimas al llorar, ojos hundidos, piel grisácea o una fontanela (mollera) hundida.
Diagnosticar
Cuando un proveedor de atención médica determina qué enfermedad tiene el bebé.
Diálisis
Tratamiento con el que se filtra la sangre.
E
Eccema (dermatitis)
Piel seca y escamosa.
Ecocardiograma
Imagen del corazón obtenida por ultrasonido. Un ultrasonido crea una imagen del interior del cuerpo mediante ondas de sonido.
Ectopia del cristalino
Cuando el lente del ojo se encuentra en una posición anormal.
Electrocardiograma (ECG, siglas en inglés)
Prueba mediante la que se registra la actividad eléctrica cardíaca.
Emisiones otoacústicas
Tipo de evaluación auditiva usada para probar la capacidad auditiva de los bebés.
Endocrinólogo
Médico con formación adicional sobre cómo las hormonas (mensajeras químicas) y las glándulas (estructuras que producen hormonas) funcionan en el cuerpo.
Enfermedad genética
Enfermedad provocada por un error en un gen. Los errores en los genes pueden transmitirse de un progenitor al niño (heredados). Los errores también pueden ocurrir en los genes de un bebé, aun cuando los padres no los tengan en sus propios genes (esporádicos).
Enfermedad cardíaca congénita crítica
Grupo de anomalías cardíacas graves que se encuentran presentes al nacer. Los niños que tienen estas enfermedades cardíacas generalmente necesitan cirugía u otra intervención antes de que cumplan un año.
Enzima
Proteínas que efectúan o aceleran los cambios químicos. Las enzimas pueden producir, descomponer o cambiar las sustancias del cuerpo. Existen más de mil enzimas dentro de las células que ayudan al cuerpo a realizar los procesos vitales.
Enzimas pancreáticas
Enzimas que produce el páncreas y que distribuye al intestino para ayudarnos a digerir los alimentos.
Epilepsia
Enfermedad cerebral que provoca cambios repentinos en la actividad eléctrica del cerebro (convulsiones).
Espasmo
Movimientos musculares repentinos que no se pueden controlar. Pueden ocurrir en cualquier músculo del cuerpo, incluso en el corazón.
Espasticidad
Tensión o rigidez de los músculos.
Especialista
Profesional de salud que cuenta con formación y conocimientos adicionales y cuya práctica se limita a un área específica de la medicina.
Especies reactivas del oxígeno
Tipo de molécula inestable que, en concentraciones elevadas, puede dañar las células.
Espécimen
Muestra que se usa para hacer pruebas. Algunos ejemplos incluyen una muestra de sangre seca, un tubo con sangre, una muestra de orina, una muestra de piel.
Esporádico
Que ocurre a veces sin un patrón determinado. Una enfermedad esporádica no se transmite de un progenitor a su hijo.
Estatina
Medicamento que reduce los niveles de colesterol.
Evaluación audiológica
Serie de pruebas de la audición que realiza un audiólogo para determinar si un bebé tiene sordera o déficit auditivo y, si así fuera, saber en qué grado.
Examen de recién nacidos
El proceso de evaluar a los bebés para identificar a aquellos que puedan tener ciertas enfermedades graves, y que puedan beneficiarse de tratamiento o intervención tempranos.
F
Falciforme
Una forma falciforme es una figura curva, como una medialuna o letra C. Cuando los glóbulos rojos son falciformes en lugar de ser redondos, se descomponen más fácilmente y también pueden atascarse en los vasos sanguíneos.
Fenilalanina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Fenilcetonuria
Enfermedad por la cual los bebés no pueden procesar un aminoácido denominado fenilalanina. Esta enfermedad puede causar problemas de salud graves, incluidos daños cerebrales, si no se trata en los primeros días de vida.
Fibrosis
Ocurre cuando el cuerpo forma tejido cicatricial. En el caso de las enfermedades en las que aparece la fibrosis, puede formarse demasiado tejido cicatricial donde no debería.
Fluctuante
Cambiante. Los bebés con pérdida auditiva fluctuante pueden mejorar o empeorar con el tiempo.
Folato
Una de las vitaminas B, también llamada ácido fólico o vitamina B9.
Fotofobia
Sensibilidad a la luz.
Fototerapia
Tratamiento con luz. Por ejemplo, la luz azul-verde se utiliza para tratar a los bebés con concentraciones altas de bilirrubina (ictericia ). La luz transforma la bilirrubina en una forma que los bebés pueden eliminar a través de la orina. Se ponen fundas oculares a los bebés para proteger los ojos durante el tratamiento. El proveedor de atención médica comprueba la sangre de los bebés para determinar cuándo la bilirrubina vuelve a concentraciones seguras. Cuando se utiliza para la ictericia, la fototerapia también se llama "luz bili".
G
Ganglios linfáticos
Estructuras pequeñas (glándulas) del cuerpo que filtran del sistema gérmenes como bacterias y virus.
Galactosa
Tipo de azúcar que se encuentra en alimentos como la leche y otros productos lácteos. El cuerpo también produce galactosa cuando descompone otro tipo de azúcar que se encuentra en la leche, llamada lactosa.
Gen
Mensaje escrito en el ADN, en el interior de cada célula, y que le da instrucciones al cuerpo sobre cómo formar un cierto tipo de proteína. Cada una de las células del cuerpo humano tiene dos copias de la mayoría de los genes, una copia de la madre biológica y una copia del padre biológico. Tenemos miles de genes distintos.
Genético
Relacionado con los genes. Por ejemplo, una enfermedad genética es producida por un gen defectuoso.
Genetista
Médico que tiene formación adicional en temas relacionados con cambios en los genes que pueden afectar la salud.
Glándulas suprarrenales
Estructuras pequeñas que se encuentran en la parte superior de los riñones. Las glándulas suprarrenales crean varios mensajeros químicos importantes (hormonas).
Glándula tiroides
Órgano con forma de mariposa, ubicada en el cuello. Esta produce hormonas que ayudan el crecimiento y desarrollo. También es importante para muchos procesos corporales vitales, como el metabolismo.
Glicina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Glóbulos blancos
Células sanguíneas que son parte del sistema inmunitario. Los linfocitos, las células B, células T, y las células asesinas (células natural killer, NK) son glóbulos blancos.
Glóbulos rojos
Células redondas de la sangre que utilizan la hemoglobina para transportar oxígeno de los pulmones al cuerpo, y dióxido de carbono del cuerpo a los pulmones.
Glucoesfingolípido
Tipo de grasa que es necesaria para las células sanas, pero que puede ser perjudicial en concentraciones elevadas.
Glucógeno
Sustancia que se produce cuando el cuerpo entrelaza muchos tipos de azúcares. El glucógeno es la forma en que el cuerpo almacena glucosa para usarla posteriormente.no
Glucosaminoglucanos
Azúcares complejos que el cuerpo descompone en los lisosomas (compartimientos especiales que se encuentran en el interior de las células y que procesan los nutrientes).
H
Hematólogo
Médico con formación adicional en enfermedades relacionadas con la sangre, o con partes del cuerpo que producen sangre, como la médula ósea y el bazo. Los hematólogos también tratan afecciones relacionadas con el sistema linfático, un sistema que ayuda a eliminar desechos de la sangre.
Hemoglobina (Hb)
Proteína que es responsable de transportar el oxígeno y el dióxido de carbono de la sangre hacia el interior de los glóbulos rojos. La hemoglobina también contiene hierro, que es responsable del color rojo de la sangre. Existen muchos tipos de hemoglobina. La hemoglobina fetal, o hemoglobina F, se encuentra en todos los bebés. La hemoglobina S (hemoglobina falciforme) y la hemoglobina C pueden causar enfermedades (denominadas hemoglobinopatías) que afectan la sangre.
Hepatomegalia
Hígado inusualmente grande.
Heredar
En términos médicos, es transmitir los genes de los padres a los hijos. Los genes determinan cómo se desarrolla el cuerpo, incluidas características como el color del pelo, el color de los ojos y la ocurrencia de ciertas enfermedades genéticas.
Hernia
Parte del intestino o tejido graso que forma una protuberancia blanda bajo la piel en un punto débil del cuerpo. Una hernia umbilical se produce cerca del ombligo. Una hernia inguinal se produce cerca de la ingle.
Heterocigoto
Una persona con una copia funcional y otra no funcional de un gen. A veces se llama portador.
Hidroxilisina
Aminoácido que su cuerpo produce a partir de la lisina. La hidroxilisina se encuentra en el colágeno, una proteína que está presente en la piel y en los huesos.
Hidroxiurea
Medicamento que puede hacer que los glóbulos rojos se mantengan redondos y más flexibles. Se utiliza para tratar algunos trastornos de la hemoglobina.
Hígado graso agudo del embarazo
Es una enfermedad de la madre, rara pero grave, que puede ocurrir hacia el final del embarazo. La grasa se acumula en el hígado de la madre y lo daña. El signo más común del hígado graso agudo del embarazo (AFLP, por sus siglas en inglés) es la piel y los ojos amarillentos (ictericia). A veces, el hígado graso agudo del embarazo se presenta porque el bebé, aún en el útero, padece una enfermedad que libera toxinas. Si la madre tuvo AFLP, debe someterse al bebé a pruebas de detección para ver si presenta determinadas enfermedades de los recién nacidos.
Hiperalimentación
Preparado alimenticio que se administra en la sangre de una persona que no puede recibir alimentos o líquidos por vía oral.
Hiperamonemia
Concentraciones altas de amoníaco en la sangre. La hiperamonemia es una enfermedad peligrosa que puede ocurrir si el amoníaco no es desechado del cuerpo por la orina.
Los signos de hiperamonemia en los bebés incluyen, alimentación deficiente, somnolencia, vómitos, convulsiones y baja temperatura corporal.
Hiperbilirrubinemia
Concentraciones altas de bilirrubina en la sangre. La hiperbilirrubinemia ocurre cuando el hígado no puede eliminar la bilirrubina. Las concentraciones altas de bilirrubina hacen que la piel y los ojos se pongan amarillentos (ictericia).
Hiperplasia
Cuando una parte del cuerpo sigue creciendo hasta alcanzar un tamaño excesivo.
Hipoglucemia
Bajo nivel de azúcar en la sangre. Nuestro cuerpo necesita azúcar en la sangre para transformarla en energía, en especial en el cerebro. Cuando una enfermedad no permite que el cuerpo descomponga los alimentos para producir energía, la glucosa de la sangre puede disminuir a niveles peligrosamente bajos.
Los signos de hipoglucemia en los bebés incluyen, alimentación deficiente, temblores, piel o labios pálidos o azulados, bajo nivel de energía, convulsiones, brazos y piernas flácidos, baja temperatura corporal y paro respiratorio.
Hipotonía
Flacidez en los brazos y las piernas, bajo tono muscular.
Histidina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Hito
En términos médicos, una acción o acontecimiento que provoca un cambio o una etapa importante en el desarrollo.
Homocisteína
Aminoácido que no se utiliza para producir proteínas. La homocisteína es necesaria para producir el aminoácido metionina, la que sí se usa para producir proteínas. La homocisteína también se forma cuando se descompone la metionina. La homocistinuria es una enfermedad que ocurre cuando la homocisteína se acumula.
Hormonas
Mensajeros químicos del cuerpo. Algunos ejemplos de hormonas incluyen la aldosterona y el cortisol.
I
Ictericia
Enfermedad por la cual altas cantidades de bilirrubina en el cuerpo hacen que la piel y los ojos adquieran un color amarillento, o anaranjado. La ictericia puede ocurrir en bebés sanos poco después del nacimiento, en especial si han nacido antes de tiempo. La ictericia también puede significar que el bebé tiene una infección, problemas hepáticos o alguna otra enfermedad.
Imágenes por resonancia magnética
Resonancia que produce imágenes detalladas del interior del cuerpo.
Implante coclear
Dispositivo que convierte el sonido en señales eléctricas, y luego transmite esas señales directamente a un nervio que permite que la persona escuche. Los implantes cocleares se colocan al paciente mediante cirugía ambulatoria
Inmunólogo
Médico con formación adicional en el sistema inmunitario, la parte del cuerpo que combate las infecciones.
Insulina
Proteína que ayuda a que el cuerpo use la glucosa para obtener energía, y que controla las concentraciones de glucosa en la sangre.
Que existan concentraciones más altas de insulina hace que haya concentraciones más bajas de glucosa en la sangre.
Intermitente
Que aparece y desaparece.
Intervención
Acción tomada para cambiar un resultado de salud.
Intravenoso
Administrado en la sangre, a través de una vena.
Involuntario
Movimientos que no realizamos a propósito. Por ejemplo, los movimientos involuntarios del cuerpo incluyen, los latidos del corazón. A veces los problemas del cerebro hacen que otros movimientos sean involuntarios, como las contracciones, los espasmos, o la sacudida repentina de brazos y piernas.
Inyección
Cuando el medicamento es administrado en el cuerpo por medio de una aguja; a menudo se llama “pinchazo”.
Isoleucina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
K
Kernícterus
Enfermedad rara que se presenta cuando concentraciones altas de bilirrubina dañan el cerebro.
L
Lactosa
Tipo de azúcar que se encuentra en la leche y en algunos productos lácteos, como los helados o el queso.
Leucodistrofia
Enfermedad hereditaria y poco frecuente que provoca daños en la mielina del cerebro.
Letargo
Somnolencia o falta de energía.
Leucina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Linfocitos
Glóbulos blancos especiales que el sistema inmunitario utiliza para combatir gérmenes que invaden el cuerpo. Los linfocitos incluyen las células T, las células B, y las células asesinas (células natural killer,NK).
Lisina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Lisosomas
Compartimientos especiales dentro de las células que procesan muchos de los nutrientes que necesita el cuerpo.
M
Macrocefalia
Tamaño grande de cabeza.
Macroglosia
Lengua grande.
Médula ósea
Espacio en el interior de los huesos en el que se forman las células sanguíneas.
Metabolismo
El proceso de obtener la energía de los alimentos.
Metionina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Mielina
Cubierta protectora de las células nerviosas.
Microcefalia
Tamaño pequeño de la cabeza.
Miocardiopatía
Corazón grande de tamaño, grueso, o rígido, que tiene problemas para bombear sangre al cuerpo.
Mitocondrias
Estructura en forma de barra que se encuentra dentro de una célula. Las mitocondrias actúan como un sistema digestivo que absorbe nutrientes, los descompone y produce energía para la célula. Las mitocondrias, frecuentemente conocidas como el centro energético de la célula, están a cargo de liberar la energía de los alimentos.
Miopático
Que tiene músculos débiles.
Miopía
Miope. Las personas con miopía pueden ver bien de cerca, pero tienen dificultad para ver objetos que se encuentran a distancia.
N
Náuseas
Sensación de malestar estomacal o deseo de vomitar.
Neumonólogo
Doctor con formación adicional en pulmones y vías respiratorias.
Neurólogo
Doctor con formación adicional en temas del cerebro, la médula espinal y los nervios.
Neurotransmisores
Sustancias químicas que transportan mensajes de una parte del cerebro a otra.
Nutrición parenteral total
Preparado alimenticio que se administra en la sangre de una persona que no puede recibir alimentos ni líquidos por vía oral.
O
Oftalmólogo
Médico de los ojos y de la visión.
Organizaciones comunitarias (OC)
En términos médicos, son las entidades locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por ciertas enfermedades.
Otros trastornos
Enfermedades que se detectan a través del examen de recién nacidos, que no clasifican dentro las categorías de enfermedades de trastorno metabólico, trastorno endocrino, o trastorno de la hemoglobina, según la definición del ACHDNC (siglas en inglés del Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Neonatos y Niños).
Oximetría de pulso
Prueba que se utiliza para determinar cuánto oxígeno hay en la sangre.
P
Palabra complementada
Método visual del habla que utiliza señales manuales para comunicar los sonidos del habla. La palabra complementada es distinta de la lengua de señas estadounidense, que utiliza señas hechas con las manos para comunicar palabras o conceptos.
Paladar hendido
Hendidura u orificio en la parte superior de la boca (paladar), que a veces puede incluir una abertura en el labio (labio leporino). El paladar hendido ocurre cuando la parte superior de la boca no se fusiona totalmente antes del nacimiento.
Panel de exámenes de recién nacidos
Lista de enfermedades por las cuales son examinados los recién nacidos al momento de nacer, o inmediatamente después del nacimiento.
Panel uniforme de exámenes recomendados
Lista de enfermedades por las cuales el Secretario de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos recomienda que sean examinados los recién nacidos.
Periférico
En términos médicos, significa “alejado del centro”. Por ejemplo, la visión periférica es lo que uno ve en el entorno o alrededor del punto principal en el que se está enfocando.
Peroxisomas
Pequeños componentes de las células que ayudan a descomponer las grasas.
Portador
Todas las personas tienen dos conjuntos de genes: una copia heredada de la madre y una copia heredada del padre. Algunas enfermedades solo ocurren cuando ambas copias de un cierto gen no funcionan (autosómico recesivo). En el caso de estas enfermedades, a las personas que tienen una copia normal del gen y una copia defectuosa del gen se las llama portadoras. Los portadores no tienen la enfermedad, pero pueden transmitirla a su bebé. Si un portador tiene un hijo con otro portador, el niño tiene una probabilidad de 1 entre 4 de adquirir dos copias del gen defectuoso.
Prematuro
Bebés que nacen antes de tiempo, antes de la trigésima séptima (37ma) semana de embarazo.
Prevalencia al nacimiento
Medida de la frecuencia con la que se detecta una enfermedad en los recién nacidos. Si la prevalencia al nacimiento es de 1 en 1.000, eso significa que en un grupo de 1.000 recién nacidos uno de ellos tiene la enfermedad.
Profunda
Forma grave de una enfermedad. Por ejemplo, los bebés con pérdida auditiva profunda suelen experimentar los sonidos fuertes solo como vibraciones.
Proveedor de atención médica (prestador de servicios médicos)
Toda persona, tal como un médico de atención primaria, una enfermera o un terapeuta, que proporciona servicios de salud a usted o a su bebé.
Prueba de diagnóstico
Prueba que se usa para confirmar o descartar la presencia de una enfermedad.
Pseudodeficiencia
Tipo de resultado positivo falso que puede ocurrir durante el examen que se realiza para detectar ciertas enfermedades. Los bebés con pseudodeficiencia tienen un cambio en una de sus enzimas. La enzima funciona normalmente en el cuerpo, pero el examen solo puede determinar que esta ha cambiado, y no puede determinar que está funcionando. Los bebés con pseudodeficiencia no tienen la enfermedad. Las pruebas de seguimiento determinan si el bebé padece la enfermedad o tiene una pseudodeficiencia.
Puntaje de Apgar
Sistema de puntuación para evaluar la salud del recién nacido inmediatamente después del nacimiento. El puntaje de Apgar mide cinco áreas claves de salud: color de la piel, frecuencia cardíaca, reflejos, tono muscular y tasa respiratoria. La mayoría de los bebés sanos obtienen un puntaje de 7 o más. Es posible que los bebés con puntajes menores de 7 necesiten atención médica. Los bebés con puntajes inferiores a 5 podrían necesitar atención hospitalaria especial.
Q
quistes
Sacos llenos de líquido que se encuentran en el interior o el exterior del cuerpo.
R
Rasgo
En el caso de los trastornos de la hemoglobina, rasgo de la hemoglobina, o rasgo de célula falciforme, hace referencia a la presencia un gen defectuoso en la hemoglobina. Todos tenemos dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro heredado del padre. Las personas con un trastorno de la hemoglobina tienen dos genes de hemoglobina defectuosos. Las personas con rasgo de la hemoglobina tienen un gen de hemoglobina normal, y un gen defectuoso. Por lo general, las personas con rasgo de la hemoglobina no presentan síntomas de un trastorno de la hemoglobina.
El rasgo también se puede referir a rasgos sexuales. Los rasgos sexuales son las diferencias en el cuerpo que dependen del sexo biológico (varón o mujer). El vello del pecho es un ejemplo de un rasgo sexual, porque se ve más comúnmente en los hombres biológicos.
Recesivo ligado al cromosoma X
Es una forma en que una enfermedad puede estar en una familia (patrón hereditario). Todas las personas tienen dos copias de cada gen, una heredada de la madre y una heredada del padre. Si una enfermedad es recesiva ligada al cromosoma X, significa que el bebé solo puede tener la enfermedad si no tiene una copia funcional del gen.
Las niñas biológicas tienen dos cromosomas X, y los varones biológicos solo tienen un cromosoma X. Esto significa que las niñas que tienen un gen defectuoso en el cromosoma X, pueden tener una copia del gen funcional en su segundo cromosoma X. Los varones que tienen un gen defectuoso no cuentan con un segundo gen funcional (de reserva). Las enfermedades ligadas al cromosoma X se presentan en los varones más frecuentemente y de manera más grave, debido a que ellos no tienen un cromosoma X de reserva.
Regenerar
Hacer de nuevo. Por ejemplo, el proceso a través del cual el cuerpo recicla los cofactores para usarlos nuevamente.
Regresión de hitos
Se pierden habilidades que ya se habían aprendido y se produce un retraso en etapas de desarrollo que ya se habían alcanzado.
Regresión en el desarrollo
No se crece ni se aprenden nuevas habilidades con la rapidez esperada, no se logran ciertos hitos o no se progresa para lograr otros nuevos.
Respuesta auditiva automatizada del tronco encefálico
Tipo de prueba auditiva que se utiliza para detectar la capacidad auditiva de un recién nacido.
Resultado dentro del intervalo normal
Resultado que se encuentra dentro del margen de los resultados esperados para los bebés típicos. Un resultado dentro del intervalo normal significa que, probablemente, el bebé no tiene la enfermedad que se está tratando de detectar con el examen.
Resultado negativo falso
Resultado que se encuentra dentro del valor normal, aunque el recién nacido tenga la enfermedad.
Resultado positivo falso
Resultado que se encuentra fuera del valor normal, aunque el recién nacido no tenga la enfermedad.
Resultado fuera del intervalo normal
Resultado que está fuera del margen de los resultados que se obtienen en bebés típicos. Un resultado fuera del intervalo normal significa que el bebé podría tener una enfermedad y necesita más pruebas.
Retraso del desarrollo
Cuando un bebé no está creciendo lo suficiente comparado con los bebés promedio. El retraso del desarrollo puede ocurrir cuando los bebés tienen una enfermedad que no les permite utilizar los alimentos para obtener energía tan bien como lo necesitan.
Retinopatía
Problemas en los ojos. La retinopatía es el daño a los vasos sanguíneos que se encuentran en la parte posterior del ojo.
S
Secretario de Salud y Servicios Humanos
Secretary of Health and Human Services (HHS)
Persona que administra el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (parte del gobierno estadounidense).
Sensor
Dispositivo que detecta o mide algo.
Sodio
Átomo que el cuerpo usa para controlar las concentraciones de líquidos en las células. También es necesario para que funcionen músculos y nervios.
Succinilacetona
Sustancia que se forma cuando el cuerpo descompone el aminoácido tirosina. Por lo general, el cuerpo descompone la succinilacetona rápidamente. Cuando una enfermedad evita que ese proceso ocurra, se acumula demasiada succinilacetona y eso puede dañar el hígado y los riñones.
Suplemento
Agregar. En el caso de muchas enfermedades neonatales, la dieta del bebé necesita suplementos de uno o varios nutrientes importantes que ayuden a que los procesos del cuerpo funcionen mejor.
Síndrome
Es un grupo de síntomas que con frecuencia ocurren a la vez, o alguna enfermedad que provoca síntomas en distintas partes del cuerpo.
Síndrome HELLP (Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y bajo número de plaquetas)
Enfermedad rara, pero grave de la madre durante el embarazo, que incluye una descomposición de los glóbulos rojos (hemólisis), daño al hígado (enzimas hepáticas elevadas) y bajo número de células de coagulación (plaquetas) en la sangre. Esta enfermedad puede hacer que el bebé tenga ciertos problemas de salud. Los bebés de madres que tuvieron esta enfermedad deben someterse a un examen para detectar ciertas enfermedades neonatales.
T
Taquipnea
Respiración rápida o dificultosa.
Terapia de acompañamiento
Medicamento que mejora la actividad de las enzimas.
Terapia de limpieza de las vías aéreas
Proceso físico para ayudar a limpiar los pulmones, como dar una palmada en la espalda, en el pecho y en los costados, con el puño, o con un instrumento especial llamado martillo de reflejos. Los niños de más edad también pueden utilizar métodos específicos de respiración controlada, espiración forzada o tos. También pueden utilizarse otros aparatos como chalecos o instrumentos de inhalación. También se conoce como técnica de desobstrucción de las vías respiratorias.
Terapia de reemplazo con inmunoglobulina
Tratamiento que agrega anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas) a la sangre (por vía intravenosa) para ayudarla a combatir las infecciones. A veces, también se le llama inmunoglobulina intravenosa o IVIG (siglas en inglés).
Terapia de reducción de sustrato
Medicamento que impide que el cuerpo produzca una sustancia. Por ejemplo, en la enfermedad de Gaucher, el organismo no puede descomponer el glucocerebrósido, una sustancia que el cuerpo utiliza en determinados procesos celulares.
El glucocerebrósido se acumula y causa daños.
La terapia de reducción de sustrato ayuda a evitar que el cuerpo produzca glucocerebrósido.
Trastorno de depósito lisosomal
Los lisosomas son pequeños componentes de las células que contienen enzimas procesadoras de nutrientes. Los trastornos de depósito lisosomal son enfermedades en las que ciertas enzimas no funcionan. Esto ocasiona la acumulación de nutrientes no procesados, lo que causa daños en muchas zonas del cuerpo.
Terapia de reemplazo enzimático
Tratamiento con el que una enzima que el cuerpo necesita se introduce en la sangre (por vía intravenosa). Cuando el cuerpo no ha producido una enzima correctamente, el reemplazarla por una enzima que sí funciona puede aliviar los síntomas.
Terapia genética
La terapia genética trata enfermedades genéticas que ocurren cuando ciertos genes del cuerpo no funcionan correctamente. La terapia genética proporciona copias funcionales del gen a las células del cuerpo. Las células utilizan las copias del gen funcionales para crear importantes proteínas que son necesarias para el funcionamiento del cuerpo. La capacidad del cuerpo de producir estas proteínas con las nuevas copias genéticas funcionales ayuda a tratar los signos y síntomas de la enfermedad genética.
Tetrahidrobiopterina (BH4)
Tipo de biopterina que se encuentra de forma natural en el cuerpo para ayudar a que ciertas enzimas puedan funcionar (cofactor). También se puede tomar como suplemento para tratar algunas enfermedades que se detectan en el examen de recién nacidos.
Tiamina
Esta vitamina, también llamada vitamina B-1, es necesaria para que ciertas enzimas puedan funcionar (un cofactor).
Timo
Estructura (glándula) pequeña ubicada en el pecho, que funciona hasta la pubertad. La glándula del timo ayuda a desarrollar el sistema inmunitario.
Tirosina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Transfusión
Procedimiento médico en el que se recibe sangre sana directamente a través de un vaso sanguíneo (por vía intravenosa).
Transitorio
Temporal, no permanente.
Transportador
Proteína que ayuda a las sustancias a trasladarse de una parte de la célula a otra.
Trasplante
Cuando una parte del cuerpo de una persona es reemplazada por otra procedente donada por otra persona. Algunos ejemplos de trasplantes relacionados con el examen de recién nacidos son; el trasplante de hígado, el trasplante de células madre, de médula ósea o del timo.
Trasplante de células madre (TCM)
Las células madre pueden convertirse en cualquier tipo de célula, tales como células sanguíneas, células cerebrales, células del músculo cardíaco o células óseas. El trasplante de células madre es el proceso de extraer células madre de una persona sana, e inyectárselas a alguien que las necesite. Algunas enfermedades pueden ser tratadas con células madre.
Trastorno del ciclo de la urea
Enfermedad que aparece cuando el ciclo de la urea no funciona. Varios genes fabrican proteínas (enzimas) necesarias para que el ciclo de la urea elimine amoníaco (un producto de desecho) del cuerpo. Cuando uno de estos genes no produce una enzima que funciona puede provocar un trastorno de ciclo de la urea.
Trastorno de la hemoglobina o hemoglobinopatía
Enfermedad causada por cambios en la hemoglobina, que afectan la forma o la cantidad de los glóbulos rojos en el cuerpo de una manera no saludable.
Trastorno de la oxidación de los ácidos grasos
Enfermedad que ocurre cuando el cuerpo tiene dificultades para descomponer las grasas y convertirlas en energía. Varios genes producen proteínas (enzimas y transportadores) que ayudan a descomponer las grasas. Cuando uno de estos genes no funciona, puede producirse un trastorno de la oxidación de los ácidos grasos.
Trastorno de inmunodeficiencia primaria
Enfermedad que impide al cuerpo desarrollar un sistema inmunitario normal. Nuestro sistema inmunitario es necesario para combatir las infecciones.
Trastornos de los ácidos orgánicos
Enfermedades que ocurren cuando el cuerpo tiene dificultad para descomponer las grasas y las proteínas, y convertirlas en energía. Varios genes producen proteínas (enzimas) que son necesarias para la descomposición de grasas y proteínas. Cuando uno de estos genes no funciona, puede provocar un trastorno de los ácidos orgánicos. También se le denomina enfermedad de los ácidos orgánicos.
Trastorno de síntesis de creatina
Enfermedad que se origina cuando el cuerpo tiene problemas para producir creatina. Ciertos genes fabrican proteínas (enzimas) que son necesarias para producir creatina. Cuando uno de esos genes no funciona, puede provocar un trastorno de síntesis de creatina. También se llama síndrome de deficiencia de creatina.
Trastorno endocrino
Enfermedad que produce demasiados, o muy pocos, mensajeros químicos (hormonas) en el cuerpo.
Trastorno metabólico
El metabolismo es el proceso complejo que nuestro cuerpo utiliza para mantenernos con vida. Un trastorno metabólico ocurre cuando un cambio en este proceso le dificulta al cuerpo generar energía y eliminar toxinas. El RUSP (siglas en inglés) tiene tres categorías de trastornos metabólicos: trastornos de los ácidos orgánicos, trastornos de los ácidos grasos y trastornos metabólicos de los aminoácidos.
Trastornos metabólicos de los aminoácidos
Enfermedad que se presenta cuando el cuerpo tiene dificultad para descomponer ciertas partes de las proteínas llamadas aminoácidos. Varios genes producen proteínas especiales (llamadas enzimas) que ayudan a descomponer los aminoácidos y eliminar los desechos. Cuando uno de estos genes no produce una enzima que funciona, puede provocar un trastorno de aminoácidos.
Trastorno neuromuscular
Enfermedad que causa problemas en los nervios y músculos del cuerpo.
Trastorno peroxisomal
Los peroxisomas son pequeños componentes de las células que ayudan en la descomposición de las grasas. Los trastornos peroxisomales son enfermedades que hacen que las grasas se acumulen en las células. La acumulación de grasas produce daño a muchas zonas del cuerpo.
Triptófano
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
U
Unidad de cuidados intensivos neonatal (UCI neonatal)
Unidad hospitalaria especializada en la atención de bebés que necesitan un cuidado especial para mantener la temperatura, con la alimentación y con otras necesidades médicas.
Unilateral
De un lado. Por ejemplo, la pérdida auditiva unilateral ocurre en un oído.
V
Valina
Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
Variante
Una versión distinta. Las variantes de la hemoglobina son versiones distintas de hemoglobina. Las enfermedades podrían tener variantes que provoquen distintos síntomas.
Las variantes de los genes son distintas versiones del mismo gen (anteriormente denominadas mutaciones genéticas).
Virilización
El desarrollo de características (rasgos) del sexo masculino, como el vello facial, comúnmente debido a un alto número de ciertas hormonas masculinas.
Voluntario
Movimientos que queremos hacer, como cuando queremos recoger algo y la mano se cierra alrededor del objeto que recogemos.
Vómitos
Expulsión de los alimentos del sistema digestivo a través de la boca.
Y
Yodo
Mineral que es importante para el funcionamiento de la glándula tiroides.