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Non-PKU hyperphenylalaninemia

(Non • PKU • hie-puhr-fen-uhl-AH-luh-nih-NEE-mee-uh)
En español: hiperfenilalaninemia no pku

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Benign hyperphenylalaninemia
  • Benign hyperphenylalaninemia defect
  • Hyperphenylalaninemia
  • Phenylketonuria

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen en los Estados Unidos cada año con esta rara enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de fenilalanina.

Qué es Non-PKU hyperphenylalaninemia

La hiperfenilalaninemia no PKU, también llamada variante de la fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo procese correctamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que consume en componentes llamados aminoácidos. Luego utiliza esos aminoácidos para elaborar otras proteínas que necesita para funcionar.

Existen distintos tipos de hiperfenilalaninemia (también llamada fenilcetonuria). Todas las formas producen concentraciones elevadas de un aminoácido en el cuerpo llamado fenilalanina.

En la hiperfenilalaninemia, la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) no se produce de manera correcta. Esta enzima ayuda a convertir la fenilalanina en otros aminoácidos que necesita el organismo.

Cuando la enzima PAH está ausente o se encuentra seriamente dañada, la fenilalanina no puede ser procesada. Esta forma más grave de hiperfenilalaninemia se denomina de fenilcetonuria clásica o PKU. Cuando la enzima PAH se elabora de manera incorrecta, pero aún puede procesar algo de fenilalanina, esta variante se conoce como hiperfenilalaninemia no PKU. La hiperfenilalaninemia no PKU tiene signos y síntomas más leves que la PKU clásica.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

La mayoría de los bebés con hiperfenilalaninemia no PKU no requieren ningún tratamiento.

Algunas personas con formas más graves de hiperfenilalaninemia no PKU podrían necesitar tratamiento. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta con restricción de alimentos que contengan fenilalanina.
  • Preparado alimenticio especial sin fenilalanina.
  • Medicamentos que contienen una sustancia llamada BH4 para ayudar al cuerpo a procesar la fenilalanina.

Los niños con hiperfenilalaninemia no-PKU pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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