Breadcrumb
  1. Inicio
  2. Información sobre las enfermedades
  3. Non-PKU hyperphenylalaninemia

Non-PKU hyperphenylalaninemia

(Non • PKU • hie-puhr-fen-uhl-AH-luh-nih-NEE-mee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Benign hyperphenylalaninemia
  • Benign hyperphenylalaninemia (due to phenylalanine hydroxylase deficiency, GTP cyclohydrolase I deficiency, pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase deficiency, and 6-pyruboyltetahydropterin synthase deficiency)
  • Benign hyperphenylalaninemia defect
  • Hyperphenylalaninemia
  • Phenylketonuria

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Niveles elevados de fenilalanina

Qué es Non-PKU hyperphenylalaninemia

La hiperfenilalaninemia no PKU, también llamada variante de la fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el cuerpo procese correctamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que consume en componentes llamados aminoácidos. Luego utiliza esos aminoácidos para elaborar otras proteínas que necesita para funcionar.

Existen tres tipos distintos de hiperfenilalaninemia (también llamada fenilcetonuria). Todas las formas producen niveles elevados de un aminoácido en el cuerpo llamado fenilalanina.

En la hiperfenilalaninemia, la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) no se produce de manera correcta. Esta enzima ayuda a convertir la fenilalanina en otros aminoácidos que necesita el organismo.

Cuando la enzima PAH está ausente o se encuentra seriamente dañada, la fenilalanina no puede ser procesada. Esta forma más grave de hiperfenilalaninemia lleva el nombre de fenilcetonuria clásica o PKU. Cuando la enzima PAH se ha elaborado de manera incorrecta pero aún puede procesar algo de fenilalanina, esta variante se conoce como hiperfenilalaninemia no PKU. La hiperfenilalaninemia no PKU tiene signos y síntomas más leves que la PKU clásica.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

La mayoría de los bebés con hiperfenilalaninemia no PKU no requieren tratamiento.

Algunas personas con formas más graves de hiperfenilalaninemia no PKU podrían necesitar tratamiento. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta con restricción de alimentos que contengan fenilalanina
  • Preparado alimenticio especial sin fenilalanina
  • Medicamentos que contienen una sustancia llamada BH4 para ayudar al cuerpo a procesar la fenilalanina

Los niños con hiperfenilalaninemia no-PKU pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

Última actualización: