Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos aproximadamente 15 bebés con esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de piruvato carboxilasa
La deficiencia de piruvato carboxilasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo complete varios procesos importantes.
La deficiencia de piruvato carboxilasa se produce cuando una enzima llamada piruvato carboxilasa no funciona correctamente. Esta ayuda a las mitocondrias a producir energía en nuestras células.
La enzima piruvato carboxilasa ayuda al cuerpo a producir glucosa, un tipo de azúcar que usa el cuerpo para producir energía. También ayuda a eliminar el ácido láctico y el amoníaco del organismo. El ácido láctico y el amoníaco son productos de desecho que resultan una vez que el organismo ha descompuesto los azúcares y la proteína. La enzima ayuda además a producir mielina y neurotransmisores, los que sirven como mensajeros para transmitir señales del cuerpo al cerebro.
Hay tres tipos de deficiencia de piruvato carboxilasa: tipo A, tipo B y tipo C, que difieren en cuanto a sus signos, síntomas y edad de inicio. Actualmente, no se entiende en su totalidad lo que causa los distintos tipos de deficiencia de piruvato carboxilasa.
Sin suficiente glucosa, mielina y neurotransmisores, el cuerpo no puede producir suficiente energía y no puede enviar señales por el cuerpo. A la vez, el ácido láctico y el amoníaco se acumulan en el cuerpo hasta llegar a niveles tóxicos y pueden dañar el organismo. Esto origina los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de piruvato carboxilasa I requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de una sustancia llamada citrulina en la sangre del bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de citrulina podrían tener deficiencia de piruvato carboxilasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de piruvato carboxilasa están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Sin embargo, las muestras del examen extraídas con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden afectar los resultados del examen. Este examen también puede detectar a bebés con otras enfermedades que presentan concentraciones elevadas de citrulina. Un ejemplo de otra enfermedad que puede ser detectada es la citrulinemia tipo I.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Es frecuente ver la aparición de los signos de la deficiencia de piruvato carboxilasa tipo A y tipo B poco tiempo después del nacimiento (a pocos días de haber nacido). Es posible que los bebés con deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C no manifiesten signos hasta la niñez.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Crecimiento lento o un lento aumento de peso retraso del desarrollo.
- Bajos niveles de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Concentraciones elevadas de amoníaco en la sangre (hiperamonemia).
- Vómitos.
- Respiración rápida (taquipnea).
- Tonicidad muscular débil (hipotonía).
- Problemas de alimentación.
- Movimientos oculares inusuales (nistagmo).
- Convulsiones.
- Retrasos del desarrollo.
- Defectos congénitos cerebrales o lesiones cerebrales que ocurren antes del nacimiento del bebé.
- Pérdida de la materia blanca del cerebro.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen PC. Este gen da órdenes al cuerpo para producir la enzima piruvato carboxilasa. Esta enzima colabora con varios procesos importantes del cuerpo. Sin un gen PC funcional, su bebé no es capaz de producir suficiente enzima útil. Es posible que el bebé tenga dificultades para producir glucosa, mielina y neurotransmisores o bien para eliminar el ácido láctico y el amoníaco de su organismo.
La deficiencia de piruvato carboxilasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre las enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de piruvato carboxilasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen PC no funcional. Solo los bebés con dos genes PC no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen PC se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen PC, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de piruvato carboxilasa.
- Con frecuencia los portadores de deficiencia de piruvato carboxilasa no saben que son portadores antes de tener hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de piruvato carboxilasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de piruvato carboxilasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Actualmente, las opciones de tratamiento que se encuentran disponibles no pueden detener la progresión de la enfermedad. Los profesionales de la salud desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.