Breadcrumb
  1. Inicio
  2. Información sobre las enfermedades
  3. Pyruvate carboxylase deficiency

Pyruvate carboxylase deficiency

(pie-ROO-vayt • KAHR-bahk-suh-lace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

No existen otros nombres reconocidos para esta enfermedad. ¿No puede encontrar lo que busca? Consulte la lista completa de enfermedades.

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen aproximadamente 15 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Increased citrulline

Qué es Pyruvate carboxylase deficiency

La deficiencia de piruvato carboxilasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo complete varios procesos importantes.

La deficiencia de piruvato carboxilasa se produce cuando una enzima llamada piruvato carboxilasa no funciona como debiera. Ésta ayuda a las mitocondrias a producir energía en nuestras células.

La enzima piruvato carboxilasa ayuda al cuerpo a fabricar glucosa, un tipo de azúcar que usa el cuerpo para producir energía. También ayuda a eliminar el ácido láctico y el amoníaco del organismo. El ácido láctico y el amoníaco son productos de desecho que resultan una vez que el organismo ha descompuesto los azúcares y la proteína. La enzima ayuda además a producir mielina y neurotransmisores, los que sirven como mensajeros para transmitir señales del cuerpo al cerebro.

Hay tres tipos de deficiencia de piruvato carboxilasa: tipo A, tipo B y tipo C, que difieren en cuanto a sus signos, síntomas y edad de inicio. Actualmente no se entiende en su totalidad lo que causa los distintos tipos de deficiencia de piruvato carboxilasa.

Sin tener suficiente glucosa, mielina y neurotransmisores, el cuerpo no puede producir suficiente energía y no puede enviar señales por el cuerpo. A la vez, el ácido láctico y el amoníaco se acumulan en el cuerpo hasta llegar a niveles tóxicos y pueden dañar el organismo. Esto origina los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Actualmente, las opciones de tratamiento que se encuentran disponibles no pueden detener la progresión de la enfermedad. Los profesionales de la salud desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.

Última actualización: