Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hb S/C
- Hb S/C disease
- Hemoglobin S/C disease
- Hemoglobin SC disease
- Hemoglobin sickle C disease
- Hemoglobinopathies Hb S/C
- S, C disease
- S. C Disease
- S/C disease
- SC disease
- Sickle - hemoglobin C disease
- Sickle C disease
- Sickle cell disease (Hemoglobin SC)
- Sickle cell disease (S/C)
- Sickle cell hemoglobin C disease
- Sickle hemoglobin C disease
- Sickle hemoglobin-C disease
- Sickle-C disease
- Sickle-C disease (S, C)
- Sickle/hemoglobin C disease
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen en los Estados Unidos más de mil bebés con enfermedades de células falciformes.
- Las enfermedades de células falciformes son más comunes en los bebés afroamericanos e hispanos de Estados Unidos.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
¿Qué es hemoglobinopatía SC?
La hemoglobinopatía SC es una enfermedad heredada (genética) que afecta a hemoglobina de la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno por el cuerpo. En la hemoglobinopatía SC, la hemoglobina normal es reemplazada en su mayoría por hemoglobina S (también llamada hemoglobina de células falciformes) y por hemoglobina C.
La hemoglobinopatía SC es una forma de enfermedad de células falciformes. Las células sanguíneas normales son redondas y tienen forma de rosquillas. Los bebés con hemoglobinopatía SC tienen glóbulos rojos que, en lugar de permanecer redondos o con forma de rosquilla, se alargan en forma de hoz (o en forma de luna creciente). El hecho que los glóbulos rojos tengan forma de hoz en los bebés con hemoglobinopatía SC significa que a estos glóbulos rojos se les dificulta más poder transportar el oxígeno por el cuerpo. Las células falciformes también se descomponen con mayor rapidez y pueden quedar atrapadas en los vasos sanguíneos. Estos factores causan los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la hemoglobinopatía SC se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide ciertos tipos de hemoglobinas en la sangre de su bebé. Los bebés con distintos tipos de hemoglobinas podrían tener hemoglobinopatía SC.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la hemoglobinopatía SC se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal generalmente significa que su bebé tiene la enfermedad y que necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Sin embargo, las muestras para el examen que se tomen después de que el bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (a través de una transfusión de glóbulos rojos) darán resultados inexactos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Muchos bebés con hemoglobinopatía SC no presentan signos ni síntomas de la enfermedad sino hasta más tarde en la vida. En algunos casos, los signos de la enfermedad pueden aparecer dentro de los dos primeros meses de vida. La gravedad de los signos y síntomas puede variar de persona a persona.
Muchos niños no tienen síntomas sino hasta que están muy enfermos. Es importante ver al médico y comenzar un tratamiento de inmediato.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Infecciones graves
- Bazo grande (por lo general descubierto durante una visita a su proveedor de atención médica)
- Dolor o inflamación dolorosa de manos o pies
- Dificultades respiratorias
La enfermedad se produce por una alteración en el gen HBB, el cual da instrucciones al cuerpo para que produzca la beta globina, una proteína que se encuentra en la hemoglobina.
En la hemoglobinopatía SC, existen dos alteraciones en el gen HBB. Una de estas provoca la beta globina anormal llamada hemoglobina S (HbS). Otra alteración origina una beta globina anormal llamada hemoglobina C (HbC).
Las beta globinas anormales hacen que los glóbulos rojos se desintegren más rápidamente y pueden llegar a bloquear los vasos sanguíneos pequeños. Esto causa muchos de los signos y síntomas de la enfermedad.
La hemoglobinopatía SC es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre las enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La hemoglobinopatía SC es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen HBB no funcional. Solo los bebés con dos genes HBB no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia normal y una copia no funcional del gen HBB tienen lo que se conoce como rasgo de hemoglobina (a veces también se les llama portadores).
- Las personas con un rasgo de hemoglobina no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres tienen un rasgo de hemoglobina, es decir, tienen una copia del gen HBB no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hemoglobinopatía SC.
- Con frecuencia, las personas con un rasgo de la hemoglobinopatía SC no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con hemoglobinopatía SC.
- Los padres que ya tienen un hijo con hemoglobinopatía SC siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dosis diaria de antibióticos para prevenir las infecciones recurrentes
- Medicamentos para tratar el dolor (analgésicos)
- Transfusiones de sangre en circunstancias especiales
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la hemoglobinopatía SC pueden gozar de una vida más saludable que aquellos que no reciben tratamiento.
Las organizaciones comunitarias (CBO, por sus siglas en inglés) son agencias locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por enfermedades de células falciformes como la hemoglobinopatía SC. Para encontrar una CBO en su área, consulte la lista de organizaciones afiliadas de la Sickle Cell Disease Association of America.