Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hb S/C
- Hb S/C disease
- Hemoglobin S/C disease
- Hemoglobin SC disease
- Hemoglobin sickle C disease
- Hemoglobinopathies Hb S/C
- S, C disease
- S. C Disease
- S/C disease
- SC disease
- Sickle - hemoglobin C disease
- Sickle C disease
- Sickle cell anemia
- Sickle cell disease
- Sickle cell disease (Hemoglobin SC)
- Sickle cell disease (hemoglobinopathies)
- Sickle cell disease (S/C)
- Sickle cell hemoglobin C disease
- Sickle hemoglobin C disease
- Sickle hemoglobin-C disease
- Sickle-C disease
- Sickle/hemoglobin C disease
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen más de mil bebés con enfermedades de células falciformes en los Estados Unidos.
- Las enfermedades de células falciformes son más comunes en los bebés afroamericanos, y los hispanos de Estados Unidos.
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es S,C disease
La hemoglobinopatía SC es una enfermedad heredada (genética) que afecta la hemoglobina de la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno por el cuerpo. En la hemoglobinopatía SC, la hemoglobina normal es reemplazada en su mayoría por hemoglobina S (también llamada hemoglobina de células falciformes) y por hemoglobina C.
La hemoglobinopatía SC es una forma de enfermedad de células falciformes. Las células sanguíneas normales son redondas y tienen forma de rosquillas. Los bebés con hemoglobinopatía SC tienen glóbulos rojos que, en lugar de permanecer redondos o con forma de rosquilla, se alargan en forma de hoz (o en forma de luna creciente). El hecho que los glóbulos rojos tengan forma de hoz en los bebés con hemoglobinopatía SC significa que a estos glóbulos rojos se les dificulta más poder transportar el oxígeno por el cuerpo. Las células falciformes también se descomponen con mayor rapidez y pueden quedar atrapadas en los vasos sanguíneos. Estos factores producen los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen del recién nacido detectar la hemoglobinopatía SC se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide ciertos tipos de hemoglobinas en la sangre de su bebé. Los bebés con distintos tipos de hemoglobinas podrían tener hemoglobinopatía SC.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la hemoglobinopatía SC se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal generalmente significa que su bebé tiene la enfermedad y que necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. Sin embargo, las muestras para el examen que se tomen después de que el bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (a través de una transfusión de glóbulos rojos) darán resultados inexactos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Muchos recién nacidos con hemoglobinopatía SC no presentan signos y síntomas de la enfermedad sino hasta más tarde en la vida. En algunos casos, los signos de la enfermedad pueden aparecer dentro de los dos primeros meses de vida.
Muchos niños no tienen síntomas sino hasta que están muy enfermos. Es importante ver al médico y comenzar un tratamiento de inmediato.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Infecciones serias
- Bazo de gran volumen (por lo general descubierto durante una visita a su proveedor de atención médica)
- Dolor o inflamación dolorosa de manos o pies
- Dificultades respiratorias
La enfermedad se produce por una alteración en el gen HBB, el cual da instrucciones al cuerpo para que produzca la beta globina, una proteína que se encuentra en la hemoglobina.
En la hemoglobinopatía SC, existen dos alteraciones en el gen HBB. Una de estas provoca la beta globina anormal llamada hemoglobina S (HbS). Otra alteración origina una beta globina anormal llamada hemoglobina C (HbC).
Las beta globinas anormales hacen que los glóbulos rojos se desintegren más rápidamente y pueden llegar a bloquear los vasos sanguíneos pequeños. Esto origina muchos de los signos y síntomas de la enfermedad.
La hemoglobinopatía SC es una enfermedad congénita. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La hemoglobinopatía SC es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen HBB que no funciona. Solo los bebés con dos genes HBB que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia normal y una copia que no funciona del gen HBB tienen lo que se conoce como rasgo de hemoglobina (a veces también se les llama portadores).
- Las personas con un rasgo de hemoglobina no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres tienen un rasgo de hemoglobina, es decir, tienen una copia del gen HBB que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hemoglobinopatía SC.
- Con frecuencia, las personas con un rasgo de la hemoglobinopatía SC no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con hemoglobinopatía SC.
- Los padres que ya tienen un hijo con hemoglobinopatía SC siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dosis diaria de antibióticos para prevenir las infecciones recurrentes
- Medicamentos para tratar el dolor (analgésicos)
- Transfusiones de sangre en circunstancias especiales
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la hemoglobinopatía SC pueden gozar de una vida más saludable que aquellos sin tratamiento.
Las organizaciones comunitarias (CBO, por sus siglas en inglés) son agencias locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por enfermedades de células falciformes como la hemoglobinopatía SC. Para encontrar una CBO en su área, consulte la lista de organizaciones afiliadas de la Sickle Cell Disease Association of America.