Breadcrumb
  1. Inicio
  2. Información sobre las enfermedades
  3. Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

(Short • branched • chain • ace-uhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 2 methylbutyryl glycinuria
  • 2 methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
  • 2 Methylbutyrylglycinuria
  • 2- methylbutyryl-CoA dehydrogenase def.
  • 2-methyl butyryl-CoA dehydrogenase deficiency
  • 2-methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiency
  • 2-methylbutyryl coA dehydrogenase deficiency
  • 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
  • 2-methylbutyrylglycinuria

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
  • Esta enfermedad es más común en los bebés hmong o laosianos.

Resultado del examen

Acilcarnitina C5 elevada

Qué es Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta y ramificada (SBCAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética). SBCAD es el nombre de una enzima del cuerpo que ayuda a digerir un componente de algunas proteínas llamado isoleucina.

Sin tener suficiente enzima de este tipo, el cuerpo tiene dificultades para digerir las proteínas que contienen isoleucina. Esto no parece ser perjudicial, ya que los bebés con deficiencia de SBCAD tienen muy pocos signos y síntomas, si los tienen.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

La mayoría de los bebés con deficiencia de SBCAD no requerirán tratamiento.

Si su bebé tiene signos y síntomas de deficiencia de SBCAD, es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamientos, si fueran necesarios, puede necesitar su bebé.

Última actualización: