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Spinal muscular atrophy

(Spinal • muscular • AT-ruh-fee)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • SMA
  • Spinal muscular atrophy due to homozygous deletion of exon 7 in SMN1
  • Spinal muscular dystrophy
  • Werdnig-Hoffman Disease

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Cada año nacen cientos de bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Ausencia del exón 7 en el gen SMN1

Qué es Spinal muscular atrophy

La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que afecta las células nerviosas que transmiten los mensajes del cerebro a los músculos del cuerpo.

El cerebro utiliza nervios llamados neuronas motoras para controlar el movimiento de los músculos. Las neuronas motoras necesitan de la proteína neurona motora de supervivencia (SMN) para funcionar correctamente.

En los casos de SMA, el cuerpo del bebé no puede producir suficiente proteína SMN. Cuando el niño no puede producir suficiente proteína SMN, las neuronas motoras mueren, dañando la conexión entre el cerebro y los músculos. El cerebro tendrá dificultad para dar la orden a los músculos que se muevan, lo cual causa que los músculos se deterioren.

Esto causa debilidad muscular y reducción del tamaño de los músculos (atrofia), lo cual puede producir dificultades para respirar y tragar. La pérdida de neuronas motoras también lleva a otros signos y síntomas de la enfermedad.

Hay varias formas de SMA, y la gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de proteína SMN normal que pueda producir su bebé.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Hay dos tratamientos nuevos que pueden cambiar la forma en que los genes funcionan en algunos casos de SMA. Un fármaco llamado “nusinersen” puede ayudar al gen SMN2 a producir más proteína SMN. La terapia génica puede reemplazar el gen SMN1 que no funciona por una copia que funcione. Es importante hablar con su profesional de la salud sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo de estos tratamientos es prevenir la debilidad muscular y sus consiguientes problemas de salud. 

Algunos niños con SMA van a necesitar otros tipos de ayuda, que pueden incluir:

  • Terapia física
  • Asistencia en la alimentación para bebés que no puedan tragar
  • Asistencia respiratoria

Los resultados de estos tratamientos variarán según la forma y la gravedad de la enfermedad.

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