Spinal muscular atrophy

El examen de recién nacidos para detectar la SMA se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial busca detectar una alteración específica en el gen SMN1 en la sangre de su bebé. Los bebés con este tipo de alteraciones específicas en el gen SMN1 podrían tener SMA.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de SMA se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Es posible que, tras un resultado del examen fuera del intervalo normal, su bebé necesite una prueba genética de seguimiento.

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.

Es posible que el examen para detectar esta enfermedad dé resultados negativo falso. El examen de recién nacidos solo busca detectar una alteración específica en el gen SMN (la ausencia del exón 7). Se calcula que entre el 2 y el 5% de los casos de SMA se deben a una alteración genética diferente no detectada en la actualidad por el examen de recién nacidos.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

El momento de la presentación y gravedad de los signos y síntomas de SMA dependen de la forma de la enfermedad. En su forma más grave, los signos aparecen en el útero (antes del nacimiento). En la forma más común, los signos aparecen poco después del nacimiento o dentro de los primeros meses de vida. En su forma menos grave, los signos pueden llegar a aparecer recién en los primeros años de la edad adulta.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Debilidad
• Flacidez de brazos y piernas (hipotonía)
• Crecimiento deficiente
• Problemas respiratorios
• Problemas para la deglución
• Problemas de las articulaciones

Cuantos más genes SMN1 y SMN2 uno tenga en las células, más proteína SMN el cuerpo podrá producir.

La SMA proviene de una alteración en el gen SMN1, la mayor parte de las veces por deleción o ausencia de una parte del gen llamado exón 7. El gen SMN1 imparte al cuerpo instrucciones para que fabrique la proteína SMN que mantiene a las neuronas motoras sanas y capaces de transmitir mensajes del cerebro y la médula espinal a diferentes partes del cuerpo.

Sin un gen SMN1 funcional, su bebé no puede producir suficiente proteína SMN. Como resultado, las neuronas motoras pueden enfermarse y morir. Esto daña la conexión entre el cerebro y los músculos, lo cual lleva a debilidad muscular. La cantidad de proteína SMN que el gen SMN2 puede producir dependerá del número de copias de SMN2 que tenga el bebé. Mientras más copias de SMN2 tenga, más proteína SMN habrá y, por lo general, más leves serán sus signos y síntomas.

La SMA es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• La SMA es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen SMN1 no funcional. Solo los bebés con dos genes SMN1 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen SMN1 se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
  • Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen SMN1, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con SMA.
  • Con frecuencia los portadores de SMA no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con SMA.
  • Los padres que ya tienen un hijo con SMA siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.