Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- SMA
- Spinal muscular atrophy due to homozygous deletion of exon 7 in SMN1
- Spinal muscular dystrophy
- Werdnig-Hoffman Disease
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen cientos de bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Spinal muscular atrophy
La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que afecta las células nerviosas que transmiten los mensajes del cerebro a los músculos del cuerpo.
El cerebro utiliza nervios llamados neuronas motoras para controlar el movimiento de los músculos. Las neuronas motoras necesitan de la proteína neurona motora de supervivencia (SMN) para funcionar correctamente.
En los casos de SMA, el cuerpo del bebé no puede producir suficiente proteína SMN. Cuando el niño no puede producir suficiente proteína SMN, las neuronas motoras mueren, dañando la conexión entre el cerebro y los músculos. El cerebro tendrá dificultad para dar la orden a los músculos que se muevan, lo cual causa que los músculos se deterioren.
Esto causa debilidad muscular y reducción del tamaño de los músculos (atrofia), lo cual puede producir dificultades para respirar y tragar. La pérdida de neuronas motoras también lleva a otros signos y síntomas de la enfermedad.
Hay varias formas de SMA, y la gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de proteína SMN normal que pueda producir su bebé.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos detectar la SMA se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial busca detectar una alteración específica en el gen SMN1 en la sangre de su bebé. Los bebés con este tipo de alteraciones específicas en el gen SMN1 podrían tener SMA.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de SMA se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Es posible que, tras un resultado del examen fuera del valor normal, su bebé necesite una prueba genética de seguimiento.
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Es posible que el examen para detectar esta enfermedad dé resultados falsos negativos. El examen del recién nacido solo busca detectar una alteración específica en el gen SMN1 (la ausencia del exón 7). Se calcula que entre el 2 y el 5 por ciento de los casos de SMA se deben a una alteración genética diferente no detectada en la actualidad por el examen para los recién nacidos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
El momento de la presentación y gravedad de los signos y síntomas de SMA dependen de la forma de la enfermedad. En su forma más grave, los signos aparecen en el vientre (antes del nacimiento). En la forma más común, los signos aparecen poco después del nacimiento o dentro de los primeros meses de vida. En su forma menos grave, los signos pueden llegar a aparecer recién en los primeros años de la edad adulta.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Debilidad
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía)
- Crecimiento deficiente
- Problemas respiratorios
- Problemas para la deglución
- Problemas de las articulaciones
Cuantos más genes SMN1 y SMN2 uno tenga en las células, más proteína SMN el cuerpo podrá producir..
La SMA proviene de una alteración en el gen SMN1, la mayor parte de las veces por deleción o ausencia de una parte del gen llamado exón 7. El gen SMN1 imparte al cuerpo instrucciones para que fabrique la proteína SMN que mantiene a las neuronas motoras sanas y capaces de transmitir mensajes del cerebro y la médula espinal a diferentes partes del cuerpo.
Sin un gen SMN1 que funcione, su bebé no puede producir suficiente proteína SMN. Como resultado, las neuronas motoras pueden enfermarse y morir. Esto daña la conexión entre el cerebro y los músculos, lo cual lleva a debilidad muscular. La cantidad de proteína SMN que el gen SMN2 puede producir dependerá del número de copias de SMN2 que tenga el bebé. Mientras más copias SMN2 tenga, más proteína SMN habrá y, por lo general, más leves serán sus signos y síntomas.
La SMA es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La SMA es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen SMN1 que no funciona. Solo los bebés con dos genes SMN1 que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen SMN1 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen SMN1 que no funciona, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con SMA.
- Con frecuencia los portadores de SMA no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con SMA.
- Los padres que ya tienen un hijo con SMA siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Hay dos tratamientos nuevos que pueden cambiar la forma en que los genes funcionan en algunos casos de SMA. Un fármaco llamado “nusinersen” puede ayudar al gen SMN2 a producir más proteína SMN. La terapia génica puede reemplazar el gen SMN1 que no funciona por una copia que funcione. Es importante hablar con su profesional de la salud sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo de estos tratamientos es prevenir la debilidad muscular y sus consiguientes problemas de salud.
Algunos niños con SMA van a necesitar otros tipos de ayuda, que pueden incluir:
- Terapia física
- Asistencia en la alimentación para bebés que no puedan tragar
- Asistencia respiratoria
Los resultados de estos tratamientos variarán según la forma y la gravedad de la enfermedad.