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S,S disease (sickle cell anemia)

(S • S • disease (SIK-uhl • SELL • uh-nEE-mee-uh))

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Hemoglobinopathies Hb SS
  • S,S (Sickle cell anemia)
  • S,S disease (Sickle cell disease)
  • S.S. Disease (Sickle cell anemia)
  • Sickle cell anemia
  • Sickle cell anemia (HbSS disease)
  • Sickle cell anemia Hb SS
  • Sickle cell disease
  • Sickle cell disease (Hemoglobin SS disease)
  • Sickle cell disease (S/S)
  • Sickle cell diseases
  • SS disease

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Cada año nacen más de mil bebés en los Estados Unidos con afecciones de células falciformes como la hemoglobinopatía SS.
  • Las enfermedades de células falciformes son más comunes en los bebés afroamericanos, y los hispanos de Estados Unidos.
  • La anemia de células falciformes es el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Presencia solo de hemoglobina fetal (F) y hemoglobina S (S), con ausencia de hemoglobina A (A)

Qué es S,S disease (sickle cell anemia)

La enfermedad de la hemoglobina SC es una enfermedad heredada (genética) que afecta la hemoglobina de la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno en el cuerpo. En la hemoglobinopatía SS, la hemoglobina normal es reemplazada por hemoglobina S, que también recibe el nombre de hemoglobina de células falciformes.

La hemoglobinopatía SS es una forma de enfermedad de células falciformes. Las células sanguíneas normales son redondas y tienen forma de rosquillas. Los bebés con hemoglobinopatía SS tienen glóbulos rojos que alargan en forma de hoz o en forma de luna creciente. Que los glóbulos rojos tengan forma de hoz en los bebés con hemoglobinopatía SS significa que a estos glóbulos rojos se les dificulta más poder transportar el oxígeno por el cuerpo. Las células falciformes también se descomponen con mayor rapidez y pueden quedar atrapadas en los vasos sanguíneos. Esto produce los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dosis diaria de antibióticos para prevenir las infecciones recurrentes
  • Medicamentos para prevenir las complicaciones (hidroxiurea)
  • Medicamentos para tratar el dolor (analgésicos)
  • Transfusiones de sangre en circunstancias especiales

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la hemoglobinopatía SS pueden tener una vida más saludable que aquellos sin tratamiento. 

Las organizaciones comunitarias (CBO, por sus siglas en inglés) son agencias locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por enfermedades de células falciformes como la hemoglobinopatía SS. Para encontrar una CBO en su área, consulte la lista de organizaciones afiliadas de la Sickle Cell Disease Association of America.

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