Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- FAH Deficiency
- Fumarylacetoacetase Deficiency
- Fumarylacetoacetate Hydrolase Deficiency
- Tyrosinemia
- Tyrosinemia I
- Tyrosinemia type 1
- Tyrosinemia type I (Hepatorenal)
- Tyrosinemia, type 1
- Tyrosinemia, type I
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 40 bebés con esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
¿Qué es tirosinemia tipo I?
La tirosinemia tipo I es una enfermedad heredada (genética) que impide al cuerpo procesar las proteínas correctamente. El cuerpo descompone la proteína ingerida en aminoácidos. Luego usa esos aminoácidos para producir otras proteínas que necesita para funcionar.
Hay varias enzimas en el cuerpo que descomponen un aminoácido llamado tirosina. El proceso de descomposición de la tirosina ocurre en varios pasos. Cada paso necesita de una enzima específica. En la tirosinemia, una de estas enzimas no funciona correctamente. El cuerpo no produce suficiente enzima o no la produce correctamente. Las personas con tirosinemia tienen dificultades con el proceso de descomposición de la tirosina.
Existen distintos tipos de tirosinemia: tipo I, tipo II y tipo III. El tipo de tirosinemia que tiene su bebé va a depender de cuál de los pasos en el proceso de descomposición no funciona.
En la tirosinemia tipo I, la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) no funciona. Al no funcionar la enzima FAH, el último paso para descomponer la tirosina se ralentiza o se detiene. Cuando este último paso se ralentiza o se detiene, es posible que se forme una toxina llamada succinilacetona.
Sin tratamiento, las concentraciones elevadas de succinilacetona pueden dañar el hígado y los riñones. Este daño puede dar origen a los signos y síntomas de la enfermedad.
Hay dos formas de tirosinemia tipo I: aguda y crónica. La forma que tiene su bebé dependerá de qué tan bien puede descomponer su organismo la tirosina. La forma aguda es más grave y se manifiesta antes en la vida. En los casos graves, esta enfermedad puede llevar a serios problemas de salud o la muerte, si no se trata de manera temprana.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar tirosinemia I se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de tirosina y succinilacetona que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de tirosina y succinilacetona podrían tener tirosinemia tipo I.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar tirosinemia tipo I se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre y orina.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en los primeros meses de vida si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. Generalmente, las elevaciones de succinilacetona solo se observan en la tirosinemia tipo I.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la tirosinemia tipo I pueden variar considerablemente, pero por lo general se desarrollan dentro de los primeros meses de vida. Estos signos pueden desencadenarse por la ingesta de alimentos o leche que el cuerpo no puede descomponer o por períodos prolongados sin alimentos. Las enfermedades o infecciones también pueden provocar síntomas. Es posible que las formas más leves de tirosinemia tipo I no aparezcan sino hasta más tarde en la niñez o en la edad adulta.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
La enfermedad se produce por una alteración en el gen FAH. El gen FAH da instrucciones al cuerpo para producir la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH). La FAH ayuda a descomponer el aminoácido tirosina.
Sin un gen FAH funcional, la enzima FAH no puede descomponer suficiente tirosina. Como resultado, la tirosina y toxinas relacionadas como la succinilacetona pueden acumularse y convertirse en sustancias tóxicas para el cuerpo.
La tirosinemia tipo I es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La tirosinemia tipo I es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen FAH no funcional. Solo los bebés con dos genes FAH no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen FAH se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen FAH, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con tirosinemia tipo I.
- Con frecuencia, los portadores de tirosinemia tipo I no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con tirosinemia tipo I.
- Los padres que ya tienen un hijo con tirosinemia tipo I siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en proteínas.
- Preparados y alimentos especiales.
- Fármaco llamado nitisinone que ayuda a detener la acumulación de la succinilacetona.
- Suplementos de vitamina D y de carnitina en algunos casos.
Los niños que reciben intervención y tratamiento tempranos para la tirosinemia tipo I pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables. El tratamiento es muy importante para disminuir la posibilidad de tener problemas hepáticos y renales.