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Tyrosinemia type I

(TIE-ruh-sin-EE-mee-uh • type • 1)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Tyrosinemia
  • Tyrosinemia I
  • Tyrosinemia type 1
  • Tyrosinemia type I (Hepatorenal)
  • Tyrosinemia, type 1
  • Tyrosinemia, type I

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 40 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de succinilacetona (SUAC)

Qué es Tyrosinemia type I

La tirosinemia tipo I es una enfermedad heredada (genética) que impide al cuerpo procesar las proteínas correctamente. El cuerpo descompone la proteína que se ingiere en aminoácidos. Luego usa esos aminoácidos para producir otras proteínas que necesita para funcionar.

Hay varias enzimas en el cuerpo que descomponen un aminoácido llamado tirosina. El proceso de descomposición de la tirosina ocurre en varios pasos. Cada paso necesita de una enzima específica. En la tirosinemia, una de estas enzimas no funciona correctamente. Puede que el cuerpo no produzca suficiente enzima o bien no la produzca de manera correcta. Las personas con tirosinemia tienen dificultades con el proceso de descomposición de tirosina.

Existen distintos tipos de tirosinemia: tipo I, tipo II y tipo III. El tipo de tirosinemia que tiene su bebé va a depender de cuál de los pasos en el proceso de descomposición es el que no funciona.

En la tirosinemia tipo I, la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) no funciona. Al no funcionar la enzima FAH, el último paso para descomponer la tirosina va más lento o se detiene. Cuando este último paso va más lento o se detiene por completo, es posible que se forme una toxina llamada succinilacetona.

Sin tratamiento, los niveles elevados de succinilacetona pueden dañar el hígado y los riñones. Este daño puede dar origen a los signos y síntomas de la enfermedad.

Hay dos formas de tirosinemia tipo I: aguda y crónica. La forma que tiene su bebé dependerá de qué tan bien puede descomponer su organismo la tirosina. La forma aguda es más grave y se manifiesta antes en la vida. En los casos graves, esta enfermedad puede llevar a serios problemas de salud o la muerte, si no se trata de manera oportuna.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en proteínas
  • Preparados y alimentos especiales
  • Fármaco llamado nitisinone que ayuda a detener la acumulación de la succinilacetona
  • Suplementos de vitamina D y de carnitina en algunos casos

Los niños que reciben intervención y tratamiento oportuno para la tirosinemia tipo I pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables. El tratamiento es muy importante para disminuir la posibilidad de tener problemas hepáticos y renales.

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