Tyrosinemia, type II

El examen de recién nacidos para detectar la tirosinemia II se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de tirosina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de tirosina podrían tener tirosinemia tipo II.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar tirosinemia tipo II se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Es posible que, después de un resultado del examen fuera del intervalo normal, su bebé necesite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre y orina.
• Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en la primera infancia si no se diagnostican y tratan a la brevedad.

Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Los bebés que nacen antes de tiempo (prematuros) pueden recibir resultados fuera del intervalo normal. Asimismo, los bebés con un hígado inmaduro, enfermedad hepática o ictericia pueden obtener resultados positivos falsos.

En algunos casos, los bebés tienen concentraciones elevadas de tirosina que son temporales y desaparecen con el tiempo. Esto se llama tirosinemia transitoria del recién nacido. Es una patología inofensiva y no es una enfermedad genética de por vida como la tirosinemia tipo I, II y III.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la tirosinemia tipo II generalmente comienzan en el primer año de vida. Estos signos pueden desencadenarse por la ingesta de alimentos o leche que el cuerpo no puede descomponer o por pasar períodos prolongados sin alimentos. Las enfermedades o infecciones también pueden producir síntomas.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Aumento de la producción lagrimal.
• Sensibilidad a la luz (fotofobia).
• Enrojecimiento de los ojos.
• Lesiones cutáneas en las manos y los pies.
• Retrasos del desarrollo.

La enfermedad se produce por una alteración en el gen TAT. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima tirosina aminotransferasa. Esta enzima es parte de la primera etapa en la descomposición del aminoácido tirosina.

Sin un gen TAT funcional, el cuerpo no puede descomponer suficiente tirosina. Como resultado, la tirosina y otras sustancias relacionadas pueden acumularse y producir daños en el cuerpo.

La tirosinemia tipo II es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• La tirosinemia tipo II es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen TAT no funcional. Solo los bebés con dos genes TAT no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen TAT se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
  • Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen TAT, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con tirosinemia tipo II.
  • Con frecuencia, los portadores de tirosinemia tipo II no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con tirosinemia tipo II.
  • Los padres que ya tienen un hijo con tirosinemia tipo II siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros. 
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.