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Tyrosinemia, type II

(TIE-ruh-sin-EE-mee-uh • type • 2)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Tyrosinemia
  • Tyrosinemia II
  • Tyrosinemia type II

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 20 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos. 

Resultado del examen

Aumento de tirosina

Qué es Tyrosinemia, type II

La tirosinemia tipo II es una enfermedad heredada (genética) que impide al cuerpo procesar las proteínas correctamente. El cuerpo descompone la proteína que se ingiere en aminoácidos. Luego usa esos aminoácidos para producir otras proteínas que necesita para funcionar.

Hay varias enzimas en el cuerpo que descomponen un aminoácido llamado tirosina. El proceso de descomposición de la tirosina ocurre en varios pasos. Cada paso necesita de una enzima específica. En la tirosinemia, una de estas enzimas no funciona correctamente. Puede que el cuerpo no produzca suficiente enzima o bien no la produzca de manera correcta. Las personas con tirosinemia tienen dificultades con el proceso de descomposición de tirosina.

Existen distintos tipos de tirosinemia: tipo I, tipo II y tipo III. El tipo de tirosinemia que tiene su bebé va a depender de cuál de los pasos en el proceso de descomposición es el que no funciona.

En la tirosinemia tipo II, la enzima que no funciona es la tirosina aminotransferasa. Como resultado, la tirosina y otras sustancias relacionadas se acumulan en el cuerpo de su bebé. Esta acumulación puede causar daño al cerebro, los ojos y la piel. Sin tratamiento, este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en proteínas
  • Alimentos y preparados especiales

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la tirosinemia tipo II pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.

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