Tyrosinemia, type II

El examen de recién nacidos para detectar tirosinemia II se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de tirosina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con niveles elevados de tirosina podrían tener tirosinemia tipo II.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar tirosinemia tipo II se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Es posible que, después de un resultado del examen fuera del valor normal su bebé necesite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre y orina
• Pruebas genéticas usando una muestra de sangre

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en la primera infancia si no se diagnostican y tratan a la brevedad.

Los resultados falsos positivos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Los bebés que nacen antes de tiempo (prematuros) pueden recibir resultados fuera del valor normal. Asimismo, los bebés con un hígado inmaduro, enfermedad hepática o ictericia pueden obtener resultados falsos positivos.

En algunos casos, los bebés tienen niveles elevados de tirosina que son temporales y desaparecen con el tiempo. Esto se llama tirosinemia transitoria del recién nacido. Es una patología inofensiva y no es una enfermedad genética de por vida como la tirosinemia tipo I, II y III.

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la tirosinemia tipo II generalmente comienzan en el primer año de vida. Estos signos pueden desencadenarse por la ingesta de alimentos o leche que el cuerpo no puede descomponer o por pasar períodos prolongados sin alimentos. Las enfermedades o infecciones también pueden producir síntomas.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Aumento de la producción lagrimal 
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Irritación de los ojos
• Lesiones cutáneas en las manos y los pies
• Retrasos del desarrollo

La enfermedad se produce por una alteración en el gen TAT. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima tirosina aminotransferasa. Esta enzima es parte de la primera etapa en la descomposición del aminoácido tirosina. 

Sin un gen TAT que funcione, el cuerpo no puede descomponer suficiente tirosina. Como resultado, la tirosina y otras sustancias relacionadas pueden acumularse y producir daños en el cuerpo.

La tirosinemia tipo II es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.

• La tirosinemia tipo II es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen TAT que no funciona. Solo los bebés con dos genes TAT que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen TAT se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen TAT que no funciona, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con tirosinemia tipo II.
  • Con frecuencia, los portadores de tirosinemia tipo II no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con tirosinemia tipo II.
  • Los padres que ya tienen un hijo con tirosinemia tipo II siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros. 
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.