Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 300 bebés con esta enfermedad.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de ornitina transcarbamilasa
La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo elimine el amoníaco de manera correcta. El amoníaco es un producto de desecho que se origina cuando el organismo descompone las proteínas.
La OTC es una enzima que ayuda a descomponer las proteínas durante el ciclo de la urea. El ciclo de la urea tiene como función ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.
Sin suficiente enzima OTC funcional, el organismo de su bebé tiene dificultades para descomponer las proteínas y eliminar el amoníaco. Las concentraciones elevadas de amoníaco pueden dañar el cerebro y otros órganos de su bebé. Si no se trata, este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de OTC requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de citrulina que tiene el bebé en la sangre. La citrulina es uno de los productos del ciclo de la urea y no se forma cuando la enzima OTC no funciona. Los bebés con concentraciones muy bajas de citrulina podrían tener deficiencia de OTC.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de OTC están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Las muestras del examen extraídas con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden dar resultados positivos falsos. Este examen también puede detectar a bebés con otras enfermedades que presentan concentraciones bajas de citrulina. Un ejemplo de otra patología que se puede detectar es la deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de OTC en los varones puede aparecer dentro de los primeros días de vida. Puede que algunos niños y la mayoría de las niñas con deficiencia de OTC también tengan signos y síntomas menos graves de la enfermedad y que pueden aparecer en una edad futura.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Concentraciones elevadas de amoníaco (hiperamonemia).
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Alimentación deficiente.
- Somnolencia o falta de energía (letargo).
- Vómitos, en particular después de comer.
- Dificultades respiratorias.
- Convulsiones.
Esta enfermedad se produce por una alteración en el gen OTC. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima OTC, cuya función es ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.
Sin un gen OTC funcional, el amoníaco se comienza a acumular en el cuerpo de su bebé. Las concentraciones elevadas de amoníaco pueden causar daños cerebrales.
La deficiencia de OTC es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de su madre biológica (de nacimiento). Para obtener más información sobre las enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de OTC se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los bebés heredan esta enfermedad en el cromosoma X.
- Los bebés varones solo tienen un cromosoma X. Todos los varones con un gen OTC no funcional (en su único cromosoma X) tienen deficiencia de OTC. Por lo tanto, esta enfermedad es más común en los varones.
- Las bebés mujeres tienen dos cromosomas X. Esto significa que la probabilidad de que una bebé mujer tenga deficiencia seria de OTC es menor, pero aún posible.
- Las niñas con una copia funcional y una copia no funcional del gen OTC se denominan heterocigotas.
- Las heterocigotas pueden tener síntomas o no. Si los tienen, generalmente son menos graves que en los varones.
- Las heterocigotas con síntomas y asintomáticas pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Los padres que tienen un hijo con deficiencia de OTC corren riesgo de tener otro hijo con deficiencia de OTC. Sin embargo, se necesitan pruebas adicionales para conocer el riesgo con exactitud.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y de las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en proteínas.
- Alimentos y preparados especiales.
- Suplementos de arginina y citrulina para ayudar a bajar las concentraciones de amoníaco.
- Medicamentos para eliminar el amoníaco excesivo en el cuerpo.
- Diálisis para eliminar el amoníaco excesivo en el cuerpo.
- Trasplante de hígado.
El tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de OTC puede salvar la vida y conducir a un mejor crecimiento y desarrollo en los niños afectados.