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Ornithine transcarbamylase deficiency

(OR-nuh-theen • trans-KAHR-bah-mie-lace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

No existen otros nombres reconocidos para esta enfermedad. ¿No puede encontrar lo que busca? Consulte la lista completa de enfermedades.

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 300 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Niveles reducidos de citrulina

Qué es Ornithine transcarbamylase deficiency

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo elimine el amoníaco de manera correcta. El amoníaco es un producto de desecho que se origina cuando el organismo descompone las proteínas.

La OTC es una enzima que ayuda a descomponer las proteínas durante el ciclo de la urea. El ciclo de la urea tiene como función ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Sin tener suficiente enzima OTC que funcione, el organismo de su bebé tiene dificultades para descomponer las proteínas y eliminar el amoníaco. Los niveles elevados de amoníaco pueden dañar el cerebro y otros órganos de su bebé. Sin tratamiento, este daño puede originar los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en proteínas
  • Alimentos y preparados especiales
  • Suplementos de arginina y citrulina para bajar los niveles de amoníaco
  • Medicamentos para eliminar el amoníaco residual en el cuerpo
  • Diálisis para eliminar el amoníaco residual en el cuerpo
  • Trasplante de hígado

El tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de OTC puede salvar la vida y conducir a un mejor crecimiento y desarrollo en los niños afectados.

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