Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

El examen de recién nacidos para detectar CPS I requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

El examen mide la cantidad de citrulina que hay en la sangre de su bebé. La citrulina es uno de los productos del ciclo de la urea y no se forma cuando la enzima no funciona. Los bebés con concentraciones muy bajas de citrulina podrían tener deficiencia de CPS I.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para la detectar la deficiencia de CPS I se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:

• Análisis de sangre u orina, o ambos.
• Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.

Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Las muestras del examen tomadas con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden dar resultados positivos falsos. Este examen también puede detectar a bebés con otras enfermedades que presentan concentraciones bajas de citrulina. Un ejemplo de otra afección que se puede detectar es la deficiencia de ornitina translocasa (OTC).

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) a su bebé antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la deficiencia de CPS I generalmente pueden aparecer dentro de los primeros días de vida.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Tonicidad muscular débil (hipotonía)
• Concentraciones elevadas de amoníaco (hiperamonemia).
• Alimentación deficiente.
• Somnolencia o falta de energía (letargo).
• Vómitos, en particular después de comer.
• Problemas respiratorios.
• Convulsiones.

Esta enfermedad se produce por una alteración en el gen CPS1. Este gen da instrucciones al cuerpo para fabricar la enzima CPS I. Esta enzima tiene como función ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Sin un gen CPS1 funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima funcional. Como resultado, el amoníaco se comienza a acumular. Las concentraciones elevadas de amoníaco pueden causar daños cerebrales.

La deficiencia de CPS I es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de CPS I es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CPS1 no funcional. Solo los bebés con dos genes CPS1 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen CPS1 se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen CPS1 no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de CPS I.
  • Con frecuencia los portadores de la deficiencia de CPS I no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de CPS I.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de CPS I siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.