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Pyruvate carboxylase deficiency

(pie-ROO-vayt • KAHR-bahk-suh-lace • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de piruvato carboxilasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

No existen otros nombres reconocidos para esta enfermedad. ¿No puede encontrar lo que busca? Consulte la lista completa de enfermedades.

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos aproximadamente 15 bebés con esta enfermedad.
  • Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de la citrulina.

Qué es deficiencia de piruvato carboxilasa

La deficiencia de piruvato carboxilasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo complete varios procesos importantes.

La deficiencia de piruvato carboxilasa se produce cuando una enzima llamada piruvato carboxilasa no funciona correctamente. Esta ayuda a las mitocondrias a producir energía en nuestras células.

La enzima piruvato carboxilasa ayuda al cuerpo a producir glucosa, un tipo de azúcar que usa el cuerpo para producir energía. También ayuda a eliminar el ácido láctico y el amoníaco del organismo. El ácido láctico y el amoníaco son productos de desecho que resultan una vez que el organismo ha descompuesto los azúcares y la proteína. La enzima ayuda además a producir mielina y neurotransmisores, los que sirven como mensajeros para transmitir señales del cuerpo al cerebro.

Hay tres tipos de deficiencia de piruvato carboxilasa: tipo A, tipo B y tipo C, que difieren en cuanto a sus signos, síntomas y edad de inicio. Actualmente, no se entiende en su totalidad lo que causa los distintos tipos de deficiencia de piruvato carboxilasa.

Sin suficiente glucosa, mielina y neurotransmisores, el cuerpo no puede producir suficiente energía y no puede enviar señales por el cuerpo. A la vez, el ácido láctico y el amoníaco se acumulan en el cuerpo hasta llegar a niveles tóxicos y pueden dañar el organismo. Esto origina los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Actualmente, las opciones de tratamiento que se encuentran disponibles no pueden detener la progresión de la enfermedad. Los profesionales de la salud desarrollarán un plan que esté adaptado a las necesidades de cada niño.

Fecha de la última revisión: