Classic phenylketonuria

El examen de recién nacidos para detectar la fenilcetonuria clásica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de fenilalanina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de fenilalanina y concentraciones bajas de tirosina podrían tener PKU.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar PKU se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:

• Análisis de sangre u orina, o ambos.
• Pruebas genéticas con una muestra de sangre.

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

Los resultados positivos falsos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. No obstante, algunas situaciones pueden afectar los resultados de los exámenes:

• Bebés que están recibiendo nutrición suplementaria (también conocida como nutrición parenteral total o NPT).
• Bebés cuyas madres tienen PKU.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de PKU pueden variar considerablemente y pueden aparecer en cualquier momento, desde los primeros meses de edad hasta la primera infancia. Estos signos aparecen cuando la fenilalanina alcanza concentraciones dañinas en el cuerpo. Esto ocurre cuando se continúa ingiriendo alimentos o preparados que contienen proteínas.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Convulsiones.
• Problemas de comportamiento e irritabilidad.
• Piel seca y escamosa (eccema).
• Olor corporal a humedad.
• Color del cabello y de la piel más claros que otros miembros de la familia.
• Discapacidad intelectual.

La enfermedad se produce por una alteración en el gen PAH. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima ayuda a descomponer el aminoácido fenilalanina.

Sin un gen PAH funcional, su bebé no puede producir esta enzima o produce enzimas PAH que no funcionan bien.

Si la fenilalanina no se descompone, puede acumularse y alcanzar concentraciones dañinas. Las células nerviosas del cerebro son muy sensibles a las concentraciones de fenilalanina, de modo que las concentraciones elevadas de fenilalanina pueden originar un daño cerebral.

PKU es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• PKU es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen PAH no funcional. Solo los bebés con dos genes PAH no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen PAH se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen PAH no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con PKU.
  • Con frecuencia, los portadores de PKU no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con PKU.
  • Los padres que ya tienen un hijo con PKU siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
• Las madres que tienen PKU deben recibir tratamiento y seguir una dieta especial durante el embarazo. Las concentraciones elevadas de fenilalanina en la sangre de una mujer gestante pueden afectar al bebé que lleva en el vientre, aun cuando el bebé no tenga PKU. Los bebés que están expuestos a concentraciones elevadas de fenilalanina cuando todavía están en útero podrían tener discapacidades intelectuales y otros problemas de salud (defectos cardíacos o tamaño reducido de la cabeza).