Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hemoglobinopathies Hb SS
- S,S (Sickle cell anemia)
- S,S disease (Sickle cell disease)
- S.S. Disease (Sickle cell anemia)
- Sickle cell anemia
- Sickle cell anemia Hb SS
- Sickle cell disease
- Sickle Cell Disease (Hb SS)
- Sickle cell disease (Hemoglobin SS disease)
- Sickle cell disease (S, S)
- Sickle cell disease (S/S)
- SS disease
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen en los Estados Unidos más de mil bebés con enfermedades de células falciformes como la anemia de células falciformes.
- Las enfermedades de células falciformes son más comunes en los bebés afroamericanos e hispanos de Estados Unidos.
- La anemia de células falciformes es el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos.
- Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es anemia de células falciformes
La hemoglobinopatía SC es una enfermedad heredada (genética) que afecta la hemoglobina de la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno en el cuerpo. En la anemia de células falciformes, la hemoglobina normal es reemplazada por hemoglobina S, que también recibe el nombre de hemoglobina falciforme.
La anemia de células falciformes es una forma de enfermedad de células falciformes. Las células sanguíneas normales son redondas y tienen forma de rosquillas. Los bebés con anemia de células falciformes tienen glóbulos rojos que tienen forma de hoz o de luna creciente. Que los glóbulos rojos tengan forma de hoz en los bebés con anemia de células falciformes significa que a estos glóbulos rojos se les dificulta más poder transportar el oxígeno por el cuerpo. Las células falciformes también se descomponen con mayor rapidez y pueden quedar atrapadas en los vasos sanguíneos. Esto causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la anemia de células falciformes se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide ciertos tipos de hemoglobinas en la sangre de su bebé. Los bebés con distintos tipos de hemoglobinas (en particular la hemoglobina S) podrían tener anemia de células falciformes.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para la detectar la anemia de células falciformes se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal generalmente significa que su bebé tiene la enfermedad y que necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Sin embargo, las muestras para el examen que se tomen después de que el bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (a través de una transfusión de glóbulos rojos) darán resultados inexactos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Muchos bebés con anemia de células falciformes no presentan signos ni síntomas de la enfermedad sino hasta más tarde en la vida. En algunos casos, los signos de la enfermedad pueden aparecer dentro de los dos primeros meses de vida.
Muchos niños no tienen síntomas sino hasta que ya están muy enfermos. Es importante ver al médico y comenzar un tratamiento de inmediato.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Disminución de la cantidad de glóbulos rojos (anemia)
- Infecciones graves.
- Bazo grande (por lo general descubierto durante una visita a su proveedor de atención médica).
- Dolor o inflamación dolorosa de manos o pies.
- Dificultades respiratorias.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen HBB. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la beta globina, una proteína que se encuentra en la hemoglobina.
La alteración en el gen HBB crea una beta globina anormal llamada hemoglobina S (HbS). Las beta globinas anormales hacen que los glóbulos rojos sean de forma falciforme en lugar de redondos. Los glóbulos rojos que contienen principalmente hemoglobina con células falciformes se pueden descomponer con mayor rapidez y bloquear los vasos sanguíneos pequeños.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La anemia de células falciformes es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen HBB no funcional. Solo los bebés con dos genes HBB no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia normal y una copia no funcional del gen HBB tienen lo que se conoce como rasgo de células falciformes (a veces también se les llaman portadores).
- Las personas con un rasgo de células falciformes no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres tienen rasgo de células falciformes y una copia del gen HBB no funcional, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con anemia de células falciformes.
- Con frecuencia las personas con un rasgo de células falciformes no saben que son portadores de una copia no funcional del gen HBB antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con un rasgo de células falciformes.
- Los padres que ya tienen un hijo con anemia de células falciformes siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dosis diaria de antibióticos para prevenir las infecciones recurrentes.
- Medicamentos para prevenir las complicaciones (hidroxiurea).
- Medicamentos para tratar el dolor (analgésicos).
- Transfusiones de sangre en circunstancias especiales.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la anemia de células falciformes pueden tener una vida más saludable que aquellos que no reciben tratamiento.
Las organizaciones comunitarias (CBO, por sus siglas en inglés) son agencias locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a familias afectadas por enfermedades de células falciformes como la anemia de células falciformes. Para encontrar una CBO en su área, consulte la lista de organizaciones afiliadas de la Sickle Cell Disease Association of America.