Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- 2 Methylbutyrylglycinuria
- 2- methylbutyryl-CoA dehydrogenase def.
- 2-methyl butyryl-CoA dehydrogenase deficiency
- 2-methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiency
- 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
- 2-methylbutyrylglycinuria
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
- Esta enfermedad es más común en los bebés hmong o laosianos.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta y ramificada
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta y ramificada (SBCAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética). SBCAD es el nombre de una enzima del cuerpo que ayuda a digerir un componente de algunas proteínas llamado isoleucina.
Si no tiene suficiente enzima de este tipo, el cuerpo tiene dificultades para digerir las proteínas que contienen isoleucina. Esto no parece ser perjudicial, ya que los bebés con deficiencia de SBCAD tienen muy pocos signos y síntomas, si es que tienen alguno.
Examen de recién nacidos y seguimiento
EEl examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de SBCAD se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que están presentes en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de SBCAD.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de SBCAD se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Otras enfermedades más graves, como la acidemia isovalérica, pueden dar resultados similares en el examen de recién nacidos. El seguimiento es importante para ayudar a los proveedores de atención médica a establecer si su niño tiene deficiencia de SBCAD u otra enfermedad.
Los resultados positivos falsos del examen para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Los bebés cuyas madres hayan tomado antibióticos con ácido piválico podrían tener resultados positivos falsos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. En algunos casos, es posible que el proveedor de atención médica de su bebé decida que sería mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas.
La mayoría de los bebés con deficiencia de SBCAD no tienen signos ni síntomas.
Un número muy reducido de bebés tienen algunos problemas de salud. En estos bebés, los signos de la enfermedad pueden aparecer en cualquier momento desde los primeros meses de vida hasta la niñez.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Inapetencia.
- Sueño prolongado o más frecuente.
- Cansancio.
- Se altera con facilidad.
- Vómitos.
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Retrasos en el crecimiento.
- Rigidez muscular (espasticidad).
- Retrasos en el desarrollo.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen ACADSB. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta y ramificada (SBCAD, por sus siglas en inglés). La SBCAD es una enzima que ayuda a digerir la isoleucina, un componente de algunas proteínas.
Sin un gen ACADSB funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente SBCAD para descomponer correctamente la isoleucina.
La deficiencia de SBCAD es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de SBCAD es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ACADSB no funcional. Solo los bebés con dos genes ACADSB no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ACADSB se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen ACADSB, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de SBCAD.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de SBCAD no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de SBCAD.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de SBCAD por una alteración en el gen ACADSB siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
La mayoría de los bebés con deficiencia de SBCAD no requerirán tratamiento.
Si su bebé tiene signos o síntomas de deficiencia de SBCAD, es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamientos, si fueran necesarios, puede necesitar su bebé.