Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Galactosemia
- Galactosemia type II
- GALK
- GALK deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de galactoquinasa
La deficiencia de galactoquinasa es un tipo leve de una enfermedad hereditaria (genética) llamada galactosemia. La galactosemia impide que el organismo descomponga correctamente un tipo de azúcar llamado galactosa.
El cuerpo obtiene energía para funcionar óptimamente a partir de la descomposición de la galactosa que se encuentra en la leche y otros alimentos. Varias enzimas descomponen la galactosa en sustancias que el cuerpo puede utilizar o eliminar.
Los diferentes tipos de galactosemia son:
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Galactosemia clásica (galactosemia tipo I).
- Deficiencia de galactoquinasa (galactosemia tipo II).
- Deficiencia de galactoepimerasa (galactosemia tipo III).
- Deficiencia de galactosa mutarotasa
El tipo que tiene su bebé dependerá de la enzima que no funciona correctamente para descomponer la galactosa.
En la deficiencia de galactoquinasa, la enzima que no funciona correctamente se denomina GALK. Cuando esta enzima no puede procesar la galactosa, se acumulan azúcares no digeridos. Estos azúcares no digeridos pueden crear lentes opacos en los ojos (cataratas) y otros signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de galactoquinasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de un azúcar llamado galactosa que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de galactosa podrían tener deficiencia de galactoquinasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de galactoquinasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Pruebas de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Los bebés de determinados orígenes étnicos (hmong y laosiano) pueden tener resultados elevados de galactosa total, pero no necesariamente tener deficiencia de galactoquinasa.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de galactoquinasa pueden aparecer poco después del nacimiento o más tarde en la niñez. Los síntomas pueden ser producidos por consumir alimentos o leche que el organismo no puede descomponer.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Retraso en el crecimiento.
- Opacidad ocular (cataratas).
La deficiencia de galactoquinasa se produce por una alteración en el gen GALK. Este gen da instrucciones al organismo para que fabrique la enzima GALK, que descompone la galactosa en glucosa y en otras sustancias que el cuerpo utiliza para generar energía.
Sin un gen GALK funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima GALK. Como resultado, su cuerpo no puede descomponer y eliminar adecuadamente la galactosa. Las concentraciones elevadas de galactosa y otros azúcares no digeridos pueden dañar su organismo.
La deficiencia de galactoquinasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de galactoquinasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite al bebé un gen GALK no funcional. Solo los bebés con dos genes GALK no funcionales, uno de la madre y otro del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GALK se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GALK, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de galactoquinasa.
- Con frecuencia los portadores de deficiencia de galactoquinasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de galactoquinasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de galactoquinasa siguen teniendo una probabilidad de 1 entre 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 entre 4 sigue siendo la misma para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Evitar alimentos que contienen galactosa y lactosa.
- Evitar todos los productos lácteos.
- Alimentos y preparados alimenticios especiales.
- Suplementos vitamínicos (calcio, vitamina K, vitamina D).
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de galactoquinasa pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.