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Galactokinase deficiency

(guh-LAK-toh-KIE-nays • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Galactosemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Aumento de galactosa total con actividad enzimática normal de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT)

Qué es Galactokinase deficiency

La deficiencia de galactoquinasa es un tipo leve de unaenfermedad hereditaria (genética) llamada galactosemia. La galactosemia impide que el organismo descomponga correctamente un tipo de azúcar llamado galactosa.

El cuerpo obtiene energía para funcionar óptimamente a partir de la descomposición de la galactosa que se encuentra en la leche y otros alimentos. Varias enzimas descomponen la galactosa en sustancias que el cuerpo puede utilizar o eliminar.

Los diferentes tipos de galactosemia son:

  • Galactosemia clásica (galactosemia tipo I)
  • Deficiencia de galactoquinasa (galactosemia tipo II)
  • Deficiencia de galactoepimerasa (galactosemia tipo III)

El tipo que tiene su bebé dependerá de la enzima que no funciona correctamente para descomponer la galactosa.

En la deficiencia de galactoquinasa, la enzima que no funciona correctamente se denomina GALK. Cuando esta enzima no puede procesar la galactosa, se comienzan a acumular azúcares no digeridos. Estos azúcares no digeridos pueden crear lentes opacos en los ojos (cataratas) y otros signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Evitar alimentos que contienen galactosa y lactosa
  • Evitar todos los productos lácteos
  • Alimentos y preparados alimenticios especiales
  • Suplementos vitamínicos (calcio, vitamina K, vitamina D)

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de galactoquinasa pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.

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