Información sobre las enfermedades

0-9

• 2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency (Deficiencia de 2,4 dienoil CoA reductasa)
• 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa)
• 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa)
• 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa)
• 3-methylglutaconic aciduria (Aciduria 3-metilglutacónica)

A

• Alpha thalassemia (Talasemia alfa)
• Arginase deficiency (Deficiencia de arginase)
• Argininosuccinic aciduria (Aciduria argininosuccínica)

B

• Beta-ketothiolase deficiency (Deficiencia de beta-cetotiolasa)
• Biopterin defect in cofactor biosynthesis (Defecto de biosíntesis de cofactor biopterina)
• Biopterin defect in cofactor regeneration (Defecto de regeneración de cofactor biopterina)
• Biotinidase deficiency (Deficiencia de biotinidasa)

C

• Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I)
• Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I)
• Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II)
• Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocase)
• Citrullinemia, type I (Citrulinemia tipo I)
• Citrullinemia, type II (Citrulinemia tipo II)
• Classic galactosemia (Galactosemia clásica)
• Classic phenylketonuria (Fenilcetonuria clásica)
• Congenital adrenal hyperplasia (Hiperplasia suprarrenal congénita)
• Congenital cytomegalovirus (Citomegalovirus congénito)
• Congenital hypothyroidism (Hipotiroidismo congénito)
• Congenital toxoplasmosis (Toxoplasmosis congénita)
• Critical congenital heart disease (Enfermedad cardíaca congénita crítica)
• Cystic fibrosis (Fibrosis quística)

D

• Deafness and hearing loss (Sordera o pérdida auditiva)

E

• Ethylmalonic encephalopathy (Encefalopatía etilmalónica)

F

• Fabry disease (Enfermedad de Fabry)

G

• Galactoepimerase deficiency (Deficiencia de galactoepimerasa)
• Galactokinase deficiency (Deficiencia de galactoquinasa)
• Gaucher disease (Enfermedad de Gaucher)
• Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)
• Glutamate formiminotransferase deficiency (Deficiencia de glutamato formiminotransferasa)
• Glutaric acidemia type I (Acidemia glutárica tipo I)
• Glutaric acidemia type II (Acidemia glutárica tipo II)
• Glutathione synthetase deficiency (Deficiencia de glutatión sintetasa)
• Guanidinoacetate methyltransferase deficiency (Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa)
• Gyrate atrophy of the choroid and retina (Atrofia girata de la coroides y la retina)

H

• Hemoglobin trait (Rasgo de células falciformes)
• Holocarboxylase synthetase deficiency (Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa)
• Homocystinuria (Homocistinuria)
• HSD10 disease (Enfermedad de HSD10)
• Human immunodeficiency virus (Virus de inmunodeficiencia humana)
• Hypermethioninemia (Hipermetioninemia)
• Hyperprolinemia (Hiperprolinemia)

I

• Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa)
• Isovaleric acidemia (Acidemia isovalérica)

K

• Krabbe disease (Enfermedad de Krabbe)

L

• Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga)

M

• Malonyl-CoA decarboxylase deficiency (Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa)
• Maple syrup urine disease (Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce)
• Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
• Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency (Deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media)
• Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders) (Acidemia metilmalónica (trastornos de la cobalamina))
• Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase) (Acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa))
• Methylmalonic acidemia with homocystinuria (Acidemia metilmalónica con homocystinuria)
• Mitochondrial trifunctional protein deficiency (Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial)
• Mucopolysaccharidosis type I (Mucopolisacaridosis tipo I)
• Mucopolysaccharidosis type II (Mucopolisacaridosis tipo II)
• Mucopolysaccharidosis Type IVA (Mucopolisacaridosis tipo IVA)

N

• Niemann-Pick disease (Enfermedad de Niemann-Pick)
• Non-PKU hyperphenylalaninemia (Hiperfenilalaninemia no PKU)
• Nonketotic hyperglycinemia (Hiperglicinemia no cetósica)

O

• Ornithine transcarbamylase deficiency (Deficiencia de ornitina transcarbamilasa)
• Ornithine translocase deficiency (Deficiencia de ornitina translocase)

P

• Pompe disease (Enfermedad de Pompe)
• Primary carnitine deficiency (Deficiencia primaria de carnitina)
• Propionic acidemia (Acidemia propiónica)
• Pyruvate carboxylase deficiency (Deficiencia de piruvato carboxilasa)

S

• S, βeta-thalassemia (Hemoglobina S, beta talasemia)
• S,C disease (Hemoglobinopatía SC)
• S,S disease (sickle cell anemia) (Anemia de células falciformes)
• Severe combined immunodeficiencies (Inmunodeficiencias combinadas graves)
• Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta y ramificada)
• Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta)
• Sickle cell trait (Rasgo de células falciformes)
• Spinal muscular atrophy (Atrofia muscular espinal)

T

• T-cell related lymphocyte deficiencies (Deficiencias linfocíticas de células T)
• Tyrosinemia type I (Tirosinemia tipo I)
• Tyrosinemia, type II (Tirosinemia tipo II)
• Tyrosinemia, type III (Tirosinemia tipo III)

V

• Various other hemoglobinopathies (Otras hemoglobinopatías varias)
• Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)

X

• X-linked adrenoleukodystrophy (Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X)

Z

• Zellweger spectrum disorder (Trastornos del espectro de Zellweger)