Indiana | Newborn Screening

Panel estatal de exámenes de recién nacidos

2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency
2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria
2-methylbutyrylglycinuria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
3-methylglutaconic acidemia
Adrenoleukodystrophy
Arginase deficiency (Argininemia)
Argininosuccinic aciduria
Beta-ketothiolase deficiency
Biopterin defect in cofactor biosynthesis
Biopterin defect in cofactor regeneration
Biotinidase deficiency
Carnitine palmitoyltransferase deficiency I
Carnitine palmitoyltransferase deficiency II
Carnitine uptake defect
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Citrullinemia, type I
Citrullinemia, type II (Citron deficiency)
Classic galactosemia
Congenital adrenal hyperplasia
Critical congenital heart disease
Cystic fibrosis
Glutaric acidemia type II
Glutaric acidemia, type I
Hb S/Beta thalassemia
Hb S/C
Hearing loss
Hypermethioninemia
Hyperphenylalaninemia
Hypothyroidism
Isobutyrylglycinuria
Isovaleric acidemia
Krabbe
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Malonic aciduria
Maple syrup urine disease
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency
Medium/short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase)
Methylmalonic acidemia with cobalamin disorders
Methylmalonic acidemia with homocystinuria
MPS-I (Hurler syndrome)
Other Hb variant including genetic trait
Phenylketonuria
Pompe
Propionic acidemia
Severe combined immunodeficiency
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Sickle cell anemia Hb SS
Spinal muscular atrophy
Trifunctional protein deficiency
Tyrosinemia, type I
Tyrosinemia, type II
Tyrosinemia, type III
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Contactos y asistencia

Programa estatal de examen de recién nacidos

Programa de Genómica y Examen de Recién Nacidos del estado de Indiana

Teléfono: 888-815-0006

FAX: 317-234-2995

Correo electrónico: NewbornScreening@health.in.gov

Sitio web del Programa de Genómica y Examen de Recién Nacidos del estado de Indiana (en inglés, puede traducirla abajo a la derecha)

Detección e intervención tempranas de pérdida auditiva (EHDI)

Programa EHDI del estado de Indiana

Teléfono: 317-232-0972

FAX: 317-925-2888

Correo electrónico: SFoley@health.in.gov

Sitio web del Programa EHDI del estado de Indiana (en inglés, puede traducirla abajo a la derecha)

Recursos adicionales

Para encontrar obtener una lista de recursos, recursos asistencia generales de soporte, activismo defensa e información acerca del examen de recién nacidos, visite la página Recursos.

Última actualización:

Julio 2023