Carolina del Norte | Newborn Screening

Panel estatal de exámenes de recién nacidos

2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria
2-methylbutyrylglycinuria
3-hydroxy-3-methyglutaric aciduria
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
3-methylglutaconic aciduria
Argininemia
Argininosuccinic aciduria
Benign hyperphenylalaninemia
Biopterin defect in cofactor biosynthesis
Biopterin defect in cofactor regeneration
Biotinidase deficiency
Carnitine acylcarnitine translocase deficiency
Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
Carnitine palmitoyltransferase type II deficiency
Carnitine uptake defect/carnitine transport defect
Citrullinemia, type I
Citrullinemia, type II
Classic galactosemia
Classic phenylketonuria
Congenital adrenal hyperplasia
Critical congenital heart disease
Cystic fibrosis
Galactoepimerase deficiency
Galactokinase deficiency
Glutaric acidemia type 1
Glutaric acidemia type II
Glycogen storage disease type II
Hearing loss
Holocarboxylase synthase deficiency
Homocystinuria
Hypermethioninemia
Isobutyrylglycinuria
Isovaleric acidemia
Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Malonic acidemia
Maple syrup urine disorder
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency
Medium/Short Chain 3-Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Methylmalonic acidemia with homocystinuria (Cbl C,D)
Methylmalonic acidemia, cobalamin disorders
Methylmalonic acidemia, methylmalonyl-CoA mutase
Mucopolysaccharidosis type I
Primary congenital hypothyroidism
Propionic acidemia
S, βeta-thalassemia
S,C disease
S,S disease (sickle cell anemia)
Severe combined immunodeficiency
Short-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
Spinal muscular atrophy due to homozygous deletion of exon 7 in SMN1
T-cell related lymphocyte deficiencies
Trifunctional protein deficiency
Tyrosinemia, type I
Tyrosinemia, type II
Tyrosinemia, type III
Various other hemoglobinopathies
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
X-linked adrenoleukodystrophy
β-ketothiolase deficiency

Contactos y asistencia

Programa estatal de examen de recién nacidos

Programa de examen de recién nacidos del estado de Carolina del Norte

Teléfono: 919-707-5600

Teléfono (alt.): 919-707-6460

Correo electrónico: lara.percenti@dhhs.nc.gov

Sitio web del Programa de examen de recién nacidos del estado de Carolina del Norte (en inglés; recursos en español disponibles)

Detección e intervención tempranas de pérdida auditiva (EHDI)

Programa EHDI del estado de Carolina del Norte

Teléfono: 919-707-5631

Teléfono (alt.): 866-431-7434

FAX: 919-870-4881

Correo electrónico: ncnewbornhearing@dhhs.nc.gov

Sitio web del Programa EHDI del estado de Carolina del Norte (en inglés)

Recursos adicionales

Para obtener una lista de recursos, asistencia general e información acerca del examen de recién nacidos, visite la página Recursos.

Fecha de la última revisión:

marzo de 2025